Наконец-то свершилось! Закончен первый этап совместной работы НИИ Молекулярной генетики РАН, института и музея антропологии им. Д.Н. Анучина МГУ по изучению генофонда русского народа. Необходимость в подобных исследованиях возникла давно. Но только в конце 1999 года учеными мира была завершена более чем полувековая работа по расшифровке генома человека. Появилась возможность не только лечить наследственные заболевания отдельных людей, но и изучать генетические особенности целых народов методом секвенирования митохондриального ДНК и ДНК игрек-хромосомы человека.
Этим не преминули воспользоваться антропологи и историки. Результаты оказались ошеломляющими, переворачивающими прежние представления ученых о путях расселения людей по нашей планете, об истории и времени происхождении отдельных наций. Все это стало возможным после расшифровки структуры половых хромосом человека. Общеизвестно, что по различным причинам гены, входящие структуру хромосом, подвержены точечным мутациям. Некоторые мутации оказываются вредными и служат причиной возникновения наследственных заболеваний, другие – абсолютно безвредны. Каждая мутация уникальна, не имеет повтора и изначально может возникнуть только у одного человека. Ген, подвергшийся точечной мутации, становится своеобразной меткой, которую человек передает по наследству своим детям. Таким образом, возникнув в какой-то момент, мутация тиражируется из поколения в поколение и носящих ее людей становится все больше и больше. Их накопление, как перетекание песчинок в песочных часах, может служить мерой времени. Таким образом, можно изучить историю потомков одной хромосомы – той, в которой когда-то произошла редкая точечная мутация. Проще всего прослеживаются в цепочке поколений точечные мутации именно в половых хромосомах, в силу их уникального устройства и консервативности. Каждый школьник знает, что геном человека состоит всего из 23 пар хромосом. 22 пары содержат гены, формирующие признаки человека как биологического вида. Двадцать третья пара определяет пол человека. Икс - хромосома несет в себе женское начало, мужская хромосома называется игрек - хромосомой.
Изучив точечные мутации в икс-хромосомах народов Западной Европы европейские ученые пришли в выводу, что все народы этого региона произошли всего от семи женщин-прародительниц на заре цивилизации, еще в эпоху древне-каменного века – палеолита, локально живших на этой территории. Таким образом, значение так называемого Великого переселения народов для формирования современного населения Западной Европы сильно преувеличено. Секвенирование икс-хромосом русских позволило определить прародину русской Евы – это Восточная Прибалтика 7– 6,5 тыс. лет д.н. э. А как семья русской Евы попала в междуречье Оки и Верхней Волги? В этом вопросе помогает разобраться археология. Археологам известно, что 4 тыс. лет д.н.э. здесь появились «волосовцы». Так была названа энеолетическая культура, обнаруженная археологами впервые в окрестностях г. Навашино, у с. Волосово, в месте впадения реки Велетьма в Оку.
В игрек-хромосомах частота точечных мутаций исключительно низка по сравнению с икс-хромосомами, они почти без изменений передаются из поколения в поколение по мужской линии и поэтому могут служить качественным и количественным показателем генетических особенностей того или иного народа, степени его родства с другими народам
Исследования икс - и игрек- хромосом русских людей на огромной площади от Беломорья до Кубани (Северный Кавказ), от Новгородчины - до рек Северная Двина, Вятка, Левобережья Средней Волги показали абсолютную генетическую идентичность русских людей. Даже Кубань с ее близостью к Кавказу и постоянным взаимодействием с ним оказалась более «русской», чем ее представляли ранее. По сути дела на этом огромном пространстве и сформировался генотип русского народа. Все это опровергает модную сейчас на Западе теорию, что русские – молодая историческая общность, состоящая из породнившихся в13-15 веках с татарами славянизированных финнов, не имеющая, четко прослеживающейся, этнической Родины.
Исследование структуры игрек-хромосомы у русских и финских мужчин показало различие в тридцать условных единиц. А генетическое отличие между русским человеком и так называемыми финно-угорскими народностями (мордва, марийцы, вепсы, коми-зыряне и др.), проживающими на территории России оказалось равным всего 2-3 единицам. При таком минимальном отличии можно говорить о генетическом единстве этих народов с народом русским. Об их общем происхождении! Проще говоря – считать их фино-уграми можно только условно, по исторически сложившейся общности культур. Генетически к финнам они никакого отношения не имеют. Мало того, многие особенности строения игрек-хромосом этих народов оказались идентичны индийским. Это свидетельствует об их индо-европейском, так же как и славян, происхождении, в отличие от финнов.
Зато у финнов была обнаружена типично азиатская черта - высокая частота Y-хромосом, содержащих крупную мутацию в структуре ДНК - замену тимидина (Т-аллель) на цитозин (Ц-аллель) в определенном месте хромосомы, и эта замена не встречалась ни в других странах Западной Европы, ни в Северной Америке, ни в Австралии.
Однако финны не были единственным народом, имеющим хромосомы с Ц-аллелью, их находили в некоторых других азиатских этнических группах, например у бурят (50%) и якутов (80%). Общая Y-хромосома, встречающаяся с заметной частотой в этих народах, указывает на очевидное генетическое родство. Возможно ли это? Да, возможно, если представить, что две с половиной тысячи лет назад из дома отца, имевшего в игрек-хромосоме Ц-аллельную мутацию и жившего где-то в глубинах Центральной Азии, вышли два сына. Один пошел на Восток и женился на женщине монголоидной расы – родоначальнице якутов и бурят, второй же ушел на дальний Запад и дошел до Урала, откуда его потомки через просторы Русской равнины попали на Скандинавский полуостров. Проходя по Русской равнине, они женились или насильничали местное женское население, наградив тем самым 17 % этнических русских мужчин северных регионов Ц-аллельной мутацией. И в этом случае генетика опровергает главный тезис сторонников финской теории происхождения русского народа, что славяне захватывали земли фино-угров и ассимилировали их, лишив их права на самоопределение. Все было с точностью наоборот.
Сравнение игрек-хромосом русских и татар так же показало расстояние в 30 условных единиц. Так что тезис о том, что будто чуть ли не в каждом русском, покопавшись, можно найти изрядную часть татарина, с точки зрения генетики, так же не верен. Генофонд татарского народа оказался более сложным, чем предполагали раньше, монгольский же след в нем – незначителен.
В любых научных изысканиях нельзя метод исследований возводить в абсолют, опасаясь роковой ошибки. Важно добиться получения сравнимых результатов различными методами. Это было предусмотрено и в исследованиях генофонда русского народа. Кафедра антропологии МГУ параллельно с генетическими использовала знаменитый метод обобщенного портрета, изобретенный в прошлом веке англичанином Гальтоном. За сорок лет напряженных исследований антропологи сумели выявить облик типичного русского человека. Для этого им пришлось перевести в единый масштаб все фотографии из фототеки Музея антропологии с изображениями в анфас типичных представителей населения русских областей страны и, совмещая их по зрачкам глаз, наложить друг на друга и обработать с помощью специальной компьютерной программы. Тысячи типичных русских лиц были сведены в одно. И когда на экране компьютера появились лица молодых мужчины и женщины – все присутствующие ахнули. С чуть размытого по краям фотоизображения на них смотрели до боли родные лица. Каждый в них узнавал своих близких родственников: бабушку, дедушку, мать, отца в молодости… Доктор биологических наук Перевозчиков Илья Васильевич – ведущий научный сотрудник кафедры Антропологии МГУ рассказывал, что всякий, кому показывали обобщенный портрет, признавался, что оторваться от него трудно. Хорошая фотография, как говорят мастера фоторепортажа, от плохой, отличается одним гипнотическим качеством - на нее хочется смотреть бесконечно…
В этих портретах сконцентрировалось все то, что характерно для облика русской нации, и, наоборот, исчезло все, чем один русский отличается от другого. Получились самые типичные русские лица из всех возможных.
Но чьи же лица могут быть изначальными для целого народа? На это есть только один логичный ответ: мужчина и женщина, которых вы видите, по версии одного из коллег Ильи Васильевича, должны быть очень похожи на реальных и живших много тысяч лет назад прародителей русского народа. То, что с портретов на нас глядят не серые безликие овалы лиц, как случилось при составлении обобщенного портрета французов, а вполне симпатичные молодые люди, свидетельствует о том, что русская нация более едина, чем считают некоторые политики, прогнозирующие скорый распад России. И в первую очередь отделение от нее Финской России – по схеме Косово: Северный и Северо-Западный регионы России вместе с Новгородской областью, пустующие земли в которой интенсивно скупаются эстонцами.
Антропологических различий между русскими, живущими в Калининграде и на Камчатке, куда как меньше, чем между немцами, живущими в соседних германских областях. Антропологи из экспедиций, почти за 100 лет исследований, привезли словесные портреты тех людей, которых фотографировали. Компьютер сделал их общий словесный портрет. Это среднего телосложения и среднего роста светлые шатены со светлыми глазами – серыми или голубыми. Курносый нос оказался абсолютно не характерным для внешнего облика русских и встречается лишь у 7% русских людей. Более типичным этот признак оказался для немцев и финнов – 25%. Исследования генофонда русского народа будут продолжены. Впереди – новые открытия!
В заключение, поскольку мое письмо к С.А. Петухову, написанное сразу после прочтения статьи, осталось без ответа, приведем замечания и предложения из него здесь.
Во-первых, в ней много неточностей и погрешностей, которые легко было бы снять, если бы Вы показали нам статью, как не раз обещали. Я потом могу перечислить их Вам. Но даже такие мелочи, как «огромные мегаполисы» (что есть тавтология), ослабляют статью - тем более, что мегаполисов мало, а речь шла о крупных городах, которых много. И говорили мы о том, что они поглощают генофонд, вбирая в себя миграции из села и сами себя не воспроизводя. А воспроизводство населения и генофонда идет за счет небольших городов и сел. Андрей замечательно верно описал Вам ситуацию, но отчего-то Вы не прислушались к нам.
Во-вторых, в статье оказался целый ряд фактических ошибок.
1. Прежде всего, это «исконно» русские гены, которые вообще не существуют! И мои коллеги как раз знают, как активно я выступаю всегда против подобных поэтических обобщений, которые вредны и науке, и самим людям - любых народов и народностей. Опять-таки Андрей, видя лишь несколько фраз, которые Вы ему прислали, очень точно описал Вам реальное положение. И вновь - увы!
2. Кемерово Вы называете Кубанью - а они столь географически и исторически далеки друг от друга, что их роднит лишь буква алфавита. Если бы мы сравнили список общерусских фамилий (которые, кстати, нельзя называть «самыми русскими») с кубанскими казаками, то он сократился бы не на семь фамилий, а быть может, наполовину! А Вы из такой подмены регионов делаете политические выводы
3. Данные по митохондриальной ДНК Вы называете данными по Y хромосоме - по Y-хромосоме вообще нет данных по тем народам, о которых Вы пишите! Вы просто дважды описываете одну картинку с положением народов по мтДНК, называете их один раз игреками, а потом - мтДНК. Такие игры выглядят как-то несолидно.
4. Дерматоглифика. Там вообще много путаницы - «петельки» вместо завитков (а это не образ - термин) и прочее. Но главное. Что я Вам рассказывала о различиях между отдаленными народами - приводя в пример ороков Сахалина. А в пределах одного русского народа региональные различия столь малы, что не могут служить основой для профотбора и планирования производства.
5. Остальное - потом..
В-третьих (мы идем по возрастанию важности), нарушены правила этики - научной и просто человеческой.
1. Вы привели обобщенные фотографии без ссылок на их авторов - очень известных, уважаемых и мною любимых! И выглядит все так, что эти фотографии взяты из нашей книги «Русский генофонд», означая, что я занимаюсь научными кражами. Ужас!
2. Наши «западные» коллеги никогда не накладывали никакого моратория, о котором Вы так настойчиво пишите. Это просто элементарная научная этика - приводить совместные данные только в совместных статьях. И напротив, наши «западные» коллеги не только создали нам все условия для работы и удивительно творческую обстановку, но и всячески торопят нас с написанием этих совместных статей! Это уж скорее «анти-мораторий».
3. Вы не один раз обещали показать мне статью и принять наши правки. И нарушили свое обещание. Если бы Вы предупредили, что речь идет только о «цитатах» - конечно же, я была бы много осторожней и сдержанней.
4. О том, что близости Львова к татарам нельзя придавать значения, мы Вам сообщили - данные по татарам не очень надежны.
5. Есть еще очень некорректные моменты, но о них тоже потом.
Давайте перейдем к тому, что уже требует срочного исправления ситуации! Речь идет о той карте, от которой Вы взяли чисто технический контур и выдали за нашу карту ту, которая полностью противоречит всему - и научным взглядам, и результатам, и нравственности, наконец. Этот контур - всего лишь зона надежного прогноза, который можно сделать по нашим изученным популяциям, и никакого отношения к «исконности» не может иметь! Это просто та часть территории, которая нами изучена - если бы мы изучили еще и китайцев, то в эту территорию вошел бы и Китай. В зависимости от расположения популяций и заданных параметров надежности этот контур меняется чрезвычайно: от десятка небольших районов до всей Евразии! Истолковать его в политическом контексте, подменив нашу карту - Вашей собственной - это просто ужасно! И ведь когда мы строим аналогичную карту для украинцев - ведь их контур надежности тоже очень далеко заходит на Россию! И тоже для эстонцев. И для любого народа!
Чтобы исправить ситуацию, не предавая все это огласке, необходимо дать срочно продолжение публикации, в которой скорректировать все, что можно и дать карту генетических расстояний от русского народа (чтобы сгладить возможные последствия от Вашей «карты исконно русских генов»). Можно дать и от украинского - для равноправия. Карта расстояний действительно показывает, население каких территорий генетически сходно с усредненным генофондом, какие - далеки, и главное, показывает целую гамму переходов.
В течение длительного времени основным методом разграничения различных этносов человеческой цивилизации являлись сопоставления языков, наречий и диалектов, используемых теми ли иными популяциями. Принципиально иной подход в деле определения родства тех или иных народов демонстрирует генетическая генеалогия. Она использует информацию, скрытую в Y-хромосоме, передающейся от отца к сыну практически в неизменном виде.
Благодаря этой особенности мужской хромосомы коллективу российских ученых из Медико-генетического научного центра РАМН в сотрудничестве с эстонскими и британскими генетиками удалось выявить существенную неоднородность исконно русского населения нашей страны и проследить закономерности развития истории формирования Руси от доисторических времен до эпохи правления .
Кроме того, ученым удалось показать, что различия в генетической структуре Y-хромосомы северян и южан не могут быть объяснены только постепенным дрейфом генов ввиду изоляции небольших популяций из-за географических условий. Сравнение изменчивости мужской хромосомы русских с данными соседних народностей выявило большие сходства северян с финноязычными этносами, в то время как обитатели центра и юга России, оказались генетически более близки к остальным народностям, общающимся на славянских наречиях. Если у первых часто встречается «варяжская» гаплогруппа N3, широко распространённая в Финляндии и на севере Швеции (впрочем, как и по всей Сибири), то для вторых характерна гаплогруппа R1a, характерная для славян Центральной Европы.
Таким образом, еще одним фактором, определяющим, по мнению ученых, различия между русскими северянами и нашим южным населением, является ассимиляция племен, живших на этой земле задолго до прихода на неё наших предков. Не исключён и вариант их культурного и языкового «обрусения» без значительного генетического смешивания. Эту теорию подтверждают и данные лингвистических изысканий, описывающие финно-угорскую составляющую северного русского диалекта, практически не встречающуюся у южан.
Генетически ассимиляция выразилась в наличии в Y-хромосоме населения северных областей семейства N-гаплогрупп. Эти же гаплогруппы также являются общими для большинства народов Азии, однако русские северяне кроме этой гаплогруппы практически никогда не проявляют других генетических маркеров, широко распространенных у азиатов, например C и Q.
Это говорит о том, что сколько-нибудь значительной миграции людей из азиатских районов в доисторические времена существования праславянских народов на территории Восточной Европы не было.
Не оказался удивительным для ученых еще один факт: генетические вариации Y-хромосомы жителей центральных и южных районов Древней Руси оказались не только практически идентичны таковым у «братьев-славян» — украинцев и белорусов, но и очень близки по структуре к вариациям поляков.
Ученые считают, что это наблюдение может быть истолковано двояко. Во-первых, такая близость генетической структуры может означать, что процесс продвижения русских на восток не сопровождался ассимиляцией местных народностей — по крайней мере, тех, что имели сильные отличия в структуре мужской генетической линии. Во-вторых, это может значить, что славянские племена уже освоили эти земли задолго до массового переселения на них в VII--IX веках основной части древних русских (точнее, восточнославянской народности, не разделившейся ещё на русских и другие народы). Такая точка зрения хорошо согласуется с тем фактом, что восточные и западные славяне демонстрируют большую схожесть и плавные закономерные изменения в структуре мужской генетической линии.
«Карта» генетической близости народов Европы и отдельных популяций внутри этносов // ajhg.org/«Газета.Ru»
Стоит отметить, что во всех случаях генетически выявленные субпопуляции не выходят за рамки этносов, определенных с лингвистических позиций. Однако у этого правила есть одно весьма любопытное исключение: четыре большие группы славянских народов — украинцы, поляки и русские, а также не показанные на схеме белорусы — демонстрируют большую близость как в генетической структуре мужской наследственной линии, так и в языке. При этом русские северяне оказываются значительно удалены от этой группы на диаграмме многомерного шкалирования.
Казалось бы, такая ситуация должна войти в противоречие с тезисом о том, что географические факторы оказывают большее влияние на вариации Y-хромосомы, нежели лингвистические, так как территория, занимаемая Польшей, Украиной и центральными областями России простирается практически от центра Европы к её восточной границе. Авторы работы, комментируя данный факт, отмечают, что генетические вариации, по всей видимости, имеют много общего даже для удаленных территориально этнических групп при условии, что их языки близки.
Подытоживая статью, авторы заключают, что, несмотря на расхожие мнения о сильной татарской и монгольской примеси в крови русских, доставшейся их предкам еще во времена татаро-монгольского нашествия, гаплогруппы тюркских народов и других азиатских этносов практически не оставили следа на населении современного северо-западного, центрального и южного регионов.
Вместо этого генетическая структура отцовской линии населения европейской части России демонстрирует плавное изменение при движении с севера на юг, что говорит о двух центрах формирования Древней Руси. При этом движение древних славян в северные районы сопровождалось ассимиляцией местных финно-угорских племен, в то время как на южных территориях отдельные славянские племена и народности могли существовать задолго до славянского «великого переселения».
P.S. Данная статья вызвала много откликов читателей, многие из которых мы не стали публиковать из-за неприемлемо резкой позиции их авторов. Чтобы избежать неточностей в формулировках, которые могли хотя бы частично стать причиной неверного толкования выводов учёных, мы побеседовали с ведущим автором работы о генетической структуре русского этноса Олегом Балановским и по возможности исправили формулировки, способные вызвать двоякое толкование. В частности, мы исключили упоминание о русских как «монолитном» этносе, добавили более точную характеристику взаимодействия монголоидов и европеоидов в Восточной Европе и уточнили причины дрейфа генов в популяциях. Кроме того, из текста исключено неудачное сравнение мтДНК с ДНК ядерных хромосом.
Важно также отметить, что переселявшиеся на восток «древние русские» в VII-XIII веках ещё не были разделены на три восточнославянских народа, так что называть их русскими может показаться не вполне уместным. Полностью интервью с Олегом Балановским можно прочесть .
Е. Балановская, О. Балановский
РУССКИЙ ГЕНОФОНД: свидетельства «очевидцев»
Каковы истоки русского генофонда? Какие племена и народы составили его основу?
Какие нашествия прошли, как волна над головой, не оставив и следа? Какие миграции - часто почти не отмеченные в летописной памяти - определили многие его современные черты?
На эти вопросы ищет ответы популяционная генетика, изучающая изменчивость генофонда в пространстве и времени.
КРАСКИ ДЛЯ ПОРТРЕТА
История формирования любого народа часто сложнее интриги приключенческого романа. Чтобы ее разгадать, нужно привлечь множество источников, каждый из которых говорит о той или иной стороне событий. И сейчас большие надежды возлагаются на генетику - ведь гены доносят до нас сведения о наших предках. Однако надежность свидетельств зависит от достоверности исходной информации. Решающее значение имеет спектр и количество популяций (Популяция — в данном контексте относительно обособленная группа населения, исторически сложившаяся на определенной территории и воспроизводящая себя в этих границах из поколения в поколение (прим. ред.), на основе изучения которых генетики делают выводы. За многие десятилетия тщательной работы антропологи, лингвисты, этнографы собрали детальные сведения практически обо всех народах мира. Огромный массив накоплен и биологическими дисциплинами — соматологией (Соматология — отрасль морфологии человека, изучающая вариации размеров и форм тела и его частей (прим. ред.), дерматоглификой Дерматоглифика — изучение деталей рельефа кожи (папиллярных линий) пальцев ладоней и стоп. Применяется в расоведении, криминалистике (прим. ред.), палеоантропологией.
(по данным о частотах гаплогрупп Yхромосомы)
Первая главная компонента изменчивости русского генофонда
(по данным о классических маркерах)
На гистограмме указаны граничные значения, разделяющие шкалу изменчивости
признака на интервалы. Зона высоких значений признака окрашена в красно-коричневые цвета,
средних - в зеленые цвета, низких - в синие цвета
Еще недавно исследования генофонда протекали параллельными потоками. Слиянию мешало отсутствие технологии обобщенного анализа различных признаков, изученных к тому же в разных популяциях.
Сыграть объединяющую роль и провести синтез разнообразных данных о русском генофонде сумела геногеография. И сам термин, и понятие «генофонд», и идея связать процессы формирования народов с пространственным распространением генов принадлежат Александру Серебровскому (член-корреспондент АН СССР с 1933 г.), в 20-х годах XX в. писавшему в одной из своих работ: «...Современная география генов является результатом длительного исторического процесса, и когда мы научимся читать то, что записано в образах современного распространения генов, мы сможем прочитать подробную историю... человечества».
Генофонд — реальный объект. Не видимый ни в какие приборы, он имеет определенные физические параметры, структуру, занимает четко ограниченное пространство — ареал. Картографирование — единственный способ зримо представить этот объект. Поэтому создание компьютерных карт и их анализ — не дань моде, а необходимость и условие масштабного исследования. Вне картографической технологии невозможно ни описать географию сотен генов, ни тем более получить обобщенный «портрет» генофонда (а именно создание таких портретов авторы этой статьи рассматривают как одно из главных достижений представляемой ими лаборатории). Словом, геногеография не просто увеличивает количество соответствующей научной информации, а упорядочивает и преобразует ее, делая легко читаемой и доступной всем специалистам.
Правда, сегодня о генофонде, его разрушении и вырождении, средствах спасения чаше говорят не столько ученые, сколько общественные деятели и публицисты. Потому что исследователи могут позволить себе это, только располагая достоверными знаниями. И первый шаг к прогнозу будущего — обратиться к прошлому.
МЕТОДЫ ГЕНОГЕОГРАФИИ
Мы изучаем современное население, но сам анализ направлен на то, чтобы в ныне существующем генофонде различить черты истории его сложения. Именно поэтому в поле нашего интереса не урбанизированное или образовавшееся в результате недавних миграций население (тогда бы мы зондировали лишь недавнее прошлое), а коренное сельское (менее всего изменившееся с прежних веков). Именно поэтому мы ограничиваем рассмотрение «исконным», историческим ареалом русского народа, составляющим лишь часть современного. Русский народ формировался на территории, охватывающей центр Восточной Европы и ее Север. А определение «исконный» взято в кавычки не случайно: здешняя история дославянского населения на порядок дольше славянского.
Вместе с тем мы не говорим о специфически русских генофонде и генах. Ибо любая привязка биологического носителя наследственности к этносу неверна по сути — речь идет о разных системах координат: принадлежность к народу определяется самосознанием человека, генофонд же — концентрацией генов в определенном ареале. Как щепки в поток, гены через своих носителей — членов популяции — вовлекаются в исторический процесс, позволяя следить за его ходом века и тысячелетия. Возникает особая — историческая — связь генофонда и этноса.
Но жизнь исследователя слишком коротка в сравнении с жизнью популяции. Поэтому геногеография заменяет наблюдение во времени наблюдением в пространстве, а применяемые для этого инструменты — компьютерные карты — позволяют отслеживать одновременно микроэволюционные траектории множества генов. Чем больше статистических данных включено в подобную карту, тем детальнее будет восстановлена география исторического процесса в ареале генофонда. Конечно, границы популяции не представляют собой глухих заборов — сквозь них проходят потоки генов, однако на границах эти потоки не столь интенсивны, как в пределах собственного ареала популяции. Да и сами эти границы подвижны, текучи, хотя абсолютно реальны: их можно обнаружить и зафиксировать, например, по резким перепадам в частотах встречающихся генов, или изучая структуру миграций, связанных с заключением браков и созданием новых семей.
Даже имеющие общее происхождение генофонды под влиянием природных или демографических факторов от поколения к поколению удаляются друг от друга, что рано или поздно проявляется в антропологическом и генетическом своеобразии населения. Если отразить на картах изучаемые признаки, то окажется: в пространстве они распределены не хаотично. Увеличение и уменьшение частоты встречаемости генов происходит более или менее плавно, в результате чего не в отдельных географических точках, а на целых территориях они имеют сходные значения.
Наряду с картографической технологией важное место в геногеографии занимают банки данных. Дело в том, что объем сведений, используемых даже не в слишком масштабном исследовании такого рода, огромен, а сами исходные показатели обычно рассеяны во множестве статей. Благодаря своей структурной организации и запрограммированным функциям подобное хранилище становится еще и инструментом проверки, систематизации и анализа накопленных фактов. Поэтому прежде чем создавать атласы карт, пришлось создать банки данных «Русский генофонд», «Палеолит Северной Евразии», «Русские фамилии» и ряд других.
Перечисленные методы мы применяли при изучении адыгов, башкир, белорусов, марийцев, монголов, осетин, русских и представителей других народов. Наш сравнительный анализ показал: в генофонде населения Северной Евразии (включающей территорию бывшего СССР — европейскую часть России, Кавказ, Урал, Среднюю Азию, Казахстан, Сибирь и Дальний Восток) сохранена наибольшая часть мирового генетического разнообразия. Какие силы его поддерживают? Ведущим фактором, по нашим оценкам, стали многочисленные этносы, поэтапно («квантуемо») возникавшие в этих пространственных пределах на протяжении минувших тысячелетий.
ОТ ГЕНОВ - К ГЕНОФОНДУ
«Портрет» генофонда можно «нарисовать», лишь исследовав отдельные гены. Работа эта трудоемка, требует намного больших затрат времени и средств, чем, например, анализ антропологического состава населения. Чтобы изучить ДНК маркеры (а именно они привлекают сейчас внимание популяционных генетиков), надо выехать в экспедицию и в ходе ее провести обследование популяции. У выразивших согласие в нем участвовать берут образцы венозной крови. Причем только у индивидов, не связанных между собой кровным родством, к тому же их предки на протяжении двух поколений должны относиться и к данному народу, и к данной популяции. Такие пробы обычно берутся исключительно у мужчин — все маркеры и отцовской, и материнской линий наследования в этом случае оказываются представленными в одной выборке. Сохраняемые на холоде образцы крови срочно доставляют в мо-лекулярно-генетический центр для выделения ДНК, далее хранимой уже в морозильных камерах. Затем начинается следующий, самый интересный, но длительный и дорогостоящий этап исследования: определение у каждого индивида тех вариантов генов (точнее, вариантов ДНК), по которым одни популяции отличаются от других. В итоге выявляется их ДНК полиморфизм. Причем нельзя ограничиться одним или несколькими генами — для видения всей картины их палитра должна быть велика и разнообразна.
Гетерогенность русского народа в сравнении с типичной гетерогенностью народов регионов Евразии
Поясним подробнее. От каждого из родителей мы получаем по одному «комплекту» генов: один достается от отца, другой — от матери. Называются они аутосом-ными, и именно их у любого человека — абсолютное большинство. Однако есть и малые, но важные для изучения истории Homo sapiens исключения: речь идет о генах, переданных от одного из родителей и потому именуемых «однородительскими». Лишь мужчины и только от отца получают Ухромосому. У женщин ее нет. Зато от матери все мы — и мужчины, и женщины — получаем с яйцеклеткой особую ДНК, содержащуюся вне ядра — в митохондриях — и передающуюся в поколениях независимо от ядра. Гены человека можно представить как слова универсального языка наследственности. Тогда геном (или генотип) каждого из нас, включающий и аутосомные, и однородительские гены, сравним с составленным на этом языке неповторимым «текстом». А генофонд популяции, содержащий весь «словарный запас», — с совокупностью множества индивидуальных разнообразных «текстов».
Популяционная генетика занимается полиморфными генами, т.е. такими, которые встречаются не в одном, а в разных вариантах (аллелях) — «словах», различающихся лишь несколькими буквами. Каждый из вариантов-аллелей — результат мутаций (ошибок в написании «слов»), происшедших в далеком прошлом, но передающихся в цепи поколений до наших дней. Для изучения популяции важно, чтобы варианты не были очень редкими, а встречались в ней с частотой не менее 1 -5%. Впрочем, сколь бы ни было велико семейство аллелей, у индивида не может содержаться больше двух вариантов «слова» (два аллеля одного гена): по одному от матери и от отца. Если полученные аллели одинаковы, человек гомозиготен по данному гену, если различаются — гетерозиготен.
Аутосомные гены в процессе передачи рекомбиниру-ются («перетасовываются»). Так, если от отца вы получили полное собрание сочинений Федора Достоевского, а от матери — Агаты Кристи, то своему ребенку оставите случайно перетасованные тома — например, 1,2, 5, 8, 10-й Достоевского и 3, 4, 6, 7, 9-й Кристи. С одно-родительскими маркерами рекомбинации не происходят (поскольку получены только от одного из родителей) — они наследуются единым блоком и позволяют прослеживать историю материнских и отцовских линий. Такое их «полное собрание сочинений», целиком передающееся в ряду поколений, называют гаплотипа-ми митохондриальной ДНК (мтДНК) и Y хромосомы.
Суть всех генетических маркеров (физиологических, иммунологических, биохимических, аутосомных ДНК маркеров или же однородительских) едина: по результату тестирования (показываем ли участнику обследования книжку с цветными картинками, чтобы обнаружить дальтонизм, или проводим секвенирование ДНК, уточняя последовательность нуклеотидов), мы однозначно выявляем наличие или отсутствие у человека конкретных аллелей конкретного гена.
Подобная ситуация и с квазигенетическими маркерами: фамилиями, названиями рода. Хотя они и не «диктуются» генами (фамилия — явление языка и культуры, а не биологии), однако порой ведут себя подобно им и даже благодаря истории иногда оказываются в одной связке с генами.
ШИРОТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Для выявления структуры русского генофонда мы проанализировали шесть массивов данных: два антропологических (соматология и дерматоглифика), два ДНК полиморфизма (мтДНК и Y хромосомы), еще один составили классические генетические маркеры (например, группы крови, гены ряда ферментов), а последний — география фамилий. Было важно выяснить, согласуются ли данные разных наук или противоречат друг другу, помогут ли они создать единый, целостный портрет? Каждый тип признаков — это «очевидец», рассказывающий о генофонде. И сравнение свидетельств помогает составить наиболее правдивый его образ.
Антропологические данные, на которые мы опирались, собраны в ходе двух масштабных экспедиций, проведенных под эгидой АН СССР в 50-х годах XX в. В этом наиболее крупном исследовании такого рода описан физический облик русского населения. Суммарно изучена 181 популяция по 18 признакам (длина тела, цвет глаз и волос, форма спинки носа, рост бороды и др.). География большинства этих характеристик довольно сложна. Простые закономерности обнаружены лишь для немногих признаков (скажем, для роста бороды: чем южнее популяция, тем средний рост бороды интенсивнее). В целом же антропологический облик, как следует из обобщенной карты так называемой канонической переменной (Карты канонических переменных и главных компонент выявляют «ведущие сценарии» изменчивости генофонда — то общее, что присутствует в большинстве карт отдельных признаков, но скрыто вуалью частной истории каждого признака (прим. авт.), меняется главным образом в направлении с севера на юг или обратно (ту же закономерность знают и лингвисты, выделяя северные, южные и смешанные среднерусские говоры). Но изменения происходят очень постепенно — ни о какой границе между севером и югом не может быть и речи. Это, скорее, главная ось, вдоль которой видна наибольшая изменчивость: двигаясь с севера на юг мы обнаружим намного большие различия, чем с запада на восток. Анализ признаков дерматоглифики также указал на широтную изменчивость, как на главную закономерность по второму массиву данных.
Массив так называемых классических генетических маркеров — возможно, самый важный: ведь в отличие от антропологических данных и фамилий это «настоящие гены», и по сравнению с недавно появившимися ДНК маркерами уже давно изучены во многих русских популяциях. Карта главной компоненты классических маркеров оказалась очень похожа на карту главной антропологической закономерности: снова постепенные изменения генофонда с севера на юг. Впрочем, ДНК маркеры не отстали от своих классических предшественников.
Из всего множества генетических маркеров Y хромосома - новейший и, по мнению многих ученых, наиболее многообещающий. Литературные сведения столь фрагментарны, что нам пришлось предпринять собственное исследование — собрать данные по 14 русским популяциям со всего «исконного» русского ареала и определить для них частоты гаплогрупп Y хромосомы (эту работу, как и по мтДНК, мы провели на базе Эстонского биоцентра, возглавляемого президентом Академии наук Эстонии Рихардом Виллемсом). Степень различий между популяциями (гетерогенность) по Y хромосоме оказалась гораздо выше, чем по классическим маркерам и мтДНК. Значит, для изучения русского генофонда маркеры Y хромосомы — наиболее мощный инструмент. Поэтому и для гаплогрупп Y хромосомы мы создали атлас карт их распространения в русском ареале. Оказалось, этот инструмент элегантно выявляет четкую и плавную широтную изменчивость русского генофонда: главный вектор, как стрелка компаса, вновь указывает то же направление — север-юг.
Согласие между всеми «очевидцами» не оставляет сомнений: выявлена реальная, объективная ведущая закономерность в структуре русского генофонда — широтная изменчивость.
Первая главная компонента изменчивости материальной культуры верхнего палеолита на территории Северной Евразии
СЛАВЯНЕ И ИХ ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
Эту закономерность обнаружили карты главных компонент. А вот на обобщенной карте другого типа — генетических расстояний — показано, насколько каждая из русских популяций по своему антропологическому облику отличается от среднестатистической. Похожие на среднюю встречаются повсюду и главным образом в центре русского ареала. Можно было бы ожидать, что «самые отличающиеся» располагаются на юге и севере. Однако популяции, значительно выпадающие из средних характеристик, образуют скопления, ядра по другой оси: одна группа на западе, другая — на востоке «исконного» ареала.
Для объяснения картины вспомним, как формировалось современное русское население. Славянские племена в течение нескольких веков продвигались на восток, колонизируя Восточно-Европейскую равнину и ассимилируя местные финно-угорские племена. В начале процесса славяне численно преобладали в западных областях, и эта доминанта заметна в облике населения «западных» ядер. В середине процесса смешение усилилось, особенно на территориях, являющихся ныне срединной частью русского ареала. В результате здесь образовался «среднестатистический» русский облик, составленный из славянского и финно-угорского компонентов. В конце же колонизации в восточных областях «исконного» русского ареала местное население численно преобладало над пришлым славянским, что неминуемо отразилось на внешнем облике: в «восточных» ядрах преобладают черты дославянского населения. Обо всем этом и свидетельствует наша гипотеза, подтвержденная тем, что зона «среднестатистического» русского населения соответствует продвижению границ Русского государства на восток в IX-XI вв., т.е. находится там, где происходило наибольшее смешение славян с финно-угорскими популяциями. К тому же западные «ядра» на антропологической карте совпадают с ареалами летописных славянских племен на археологической карте: каждое из зарегистрированных на западе ядер сопоставимо с племенем, упоминаемым в русских летописях (кривичи, вятичи, северяне).
ОСОБЕННОСТИ «ОЧЕВИДЦЕВ»
Выявив «главный сценарий» сложения генофонда, на втором этапе анализа надо всмотреться в своеобразие каждого используемого признака — будь то последовательности ДНК или черты внешнего облика, группы крови или фамилии. Может быть, особенности одного «очевидца» сообщат нам о генофонде то, что другие, в силу их особенностей, не откроют?
Так, среди дерматоглифических признаков особенно любопытно распространение европеоидно-монголо-идного комплекса — особого сочетания кожных узоров, хорошо дифференцирующих популяции запада и востока Евразии. Ожидание, будто у русского населения монголоидность возрастает к востоку или юго-востоку, не подтвердилось — в пределах «исконного» ареала этот комплекс распределен хаотично.
Казалось бы, у классических генных маркеров «особенностей» быть не должно. Но именно их «традиционность», то, что их изучают давно, придает им свойство, крайне важное для исследователей: по ним накопилось так много данных, что можно провести виды анализа, особенно требовательные к качеству и количеству исходной информации. Например, оценить такой параметр генофонда, как степень его внутренней гетерогенности (структурированности, дифференциации), т.е. узнать, насколько разные русские популяции отличаются друг от друга.
Чтобы ответить на этот вопрос, мы оценили показатель гетерогенности не только русского народа. Такой же анализ мы провели и для других этносов. Оказалось, все западно-европейские народы в целом гомогенны (популяции, например, французов генетически похожи друг на друга), а сибирские, напротив, гетерогенны (популяции, скажем, якутов очень различаются между собой). Промежуточное положение (умеренная гетерогенность) заняли народы Восточной Европы, Кавказа, Урала. На восточно-европейском фоне различия в русском генотипе очень велики. Они намного выше, чем средние генетические различия внутри каждого народа Западной Европы.
Митохондриальная ДНК как тип генетических маркеров сейчас наиболее популярна у исследователей во всем мире. Но данные по русским популяциям начали накапливаться только несколько лет назад. Поэтому мы пока располагаем надежными сведениями лишь по семи из них, и ограниченность информации не позволяет провести картографирование. А статистические методы выявляют, что по митохондриальной ДНК, как и по классическим маркерам, разные русские популяции весьма несхожи. Особенность митохондриальной ДНК — великое множество ее вариантов (гаплотипов), позволяющих сравнивать популяции по их «спектру». И по степени перекрывания спектров двух популяций можно судить об их родстве. Мы определили гаплоти-пы в русских популяциях и сравнили их со спектром у «соседей» по Европе. Оказалось, что русские наиболее похожи на остальные восточно-славянские популяции (30% «русских» гаплотипов встречены также у белорусов и украинцев). На втором месте по сходству стоят восточные финно-угорские народы (коми, удмурты, мари, мордва), на третьем — западные финно-угры (эстонцы, карелы, финны, саамы), затем идут западные славяне (поляки, чехи, словаки) и южные славяне (сербы, хорваты, болгары, боснийцы, словенцы). Итак, по гаплотипам мтДНК русский генофонд ближе скорее к финно-угорскому, чем к «праславянскому». Но самое главное, что как ранее по признакам антропологии, классическим генетическим маркерам и гаплогруппам Y хромосомы, мы по мтДНК вновь обнаружили: основной вектор изменчивости русского генофонда следует направлению «север-юг».
Самые необычные маркеры, на которые мы возлагаем большие надежды, — фамилии. По ним можно прогнозировать особенности генофонда там, где недостаточно времени и средств, чтобы изучать его напрямую, по генам. За несколько лет мы собрали данные о фамилиях около миллиона человек, представляющих сельское население в пределах «исконного» русского ареала. Пять регионов — Северный, Южный, Западный, Восточный, Центральный — стали каркасом исследования. К сожалению, у нас пока недостаточно информации по «стыкам» между ними. Поэтому картографирование провели только для 75 фамилий — по ним имелись данные для всего ареала. А закономерности остальных десятков тысяч фамилий изучены статистическими методами по «опорным» регионам.
Что же выяснилось? Почти каждая из 75 фамилий имеет свой географический ареал, за пределами которого она отсутствует или крайне редка. Даже такие, казалось бы, повсеместные фамилии — Иванов, Васильев, Смирнов — оказались не повсеместными: Ивановых очень мало на юге, Васильевы сосредоточены в северозападных областях, а Смирновы — в восточных и центральных. Впрочем, распространенность фамилий, как следует из наших обобщенных карт, подчиняется все той же широтной изменчивости, что и признаки антропологии и генетики, но эта закономерность затушевана — картографированный список недостаточно представляет многотысячный перечень русских фамилий.
Поэтому статистический анализ провели по всему спектру фамилий, а их мы обнаружили 65000.
По сложившейся практике, чтобы изучить коренное население, учли лишь деревни и небольшие города. Для отсева пришлых, «залетных» фамилий исключили встреченные в районной популяции менее чем у 5 человек. Оставшиеся 14 000 сочли условно коренными и работали дальше только с ними. Из них 250 оказались повсеместными: они встречаются в каждом из пяти упоминавшихся регионов, хотя и с разной частотой. Остальные рисуют своеобразный портрет каждого региона. В Западном преобладают «календарные» фамилии, т.е. произведенные от имен, упоминаемых в православном календаре. В Центральном наиболее характерны образованные от названий зверей, птиц, растений, в Восточном — приметные (Смирнов, Румянцев...). В Южном чаще всего встречаются профессиональные (Попов, Гончаров), а в Северном, хотя распространены календарные, очень много диалектных (Булыгин, Лешуков...). По частотам всех 14 000 фамилий регионы средней полосы (Западный, Восточный, Центральный) оказались похожи. А Северный и Южный отличаются и от нее, и друг от друга, опять напоминая о широтной изменчивости генофонда и стрелке компаса «север-юг».
Итак, рассмотрев основные результаты по типам признаков, характеризующих русский генофонд, констатируем: у них единый строй — широтное направление изменчивости.
В КРУГУ СОСЕДЕЙ
Выявление такого вектора тем удивительнее, что ожидать можно было как раз противоположного — направления изменчивости по долготе. Ведь для генофонда Восточной Европы (который включает русский как огромную составную часть) наши исследования показали: главная закономерность — изменчивость по долготе.
Как известно, русский народ сложился на основе восточно-славянских, балтских и финно-угорских племен, возможно, и тюркоязычных, ираноязычных -словом, едва ли не всех населяющих эту территорию этнических групп. Значит, именно долготная изменчивость должна была отразиться в нем, если он действительно складывался, как и Русское государство, «при-растанием», механическим включением в себя все новых групп населения. То, что выявлен иной — широтный — вектор, указывает на принципиальный факт своеобразия русского генофонда. Проявляется оно в том, что основное направление его изменчивости не сводимо к исходному, характерному для племен и народов, на основе которых он формировался. По-видимому, широтная изменчивость возникла или же усилилась в ходе собственной истории русского генофонда.
Отметим: долготный тренд (постепенное изменение значений в направлении «запад-восток») не ограничивается Восточной Европой. Это базовая, древняя закономерность генофонда всей Евразии. Проведенный нами картографический анализ археологических культур верхнего палеолита показал: 26-16 тыс. лет назад уже существовали резкие различия между населением Европы и Сибири. Однако в русском ареале, занимающем обширнейшую срединную часть Восточной Европы, на первый план вышла не эта фоновая изменчивость, а собственная, широтная. Впрочем, достоверно известно: в масштабе Евразии, разделяемой в первом приближении на западные, восточные и промежуточные области, русский генофонд относится к западному стволу.
В этой связи попробуем разобраться, какие последствия для него имело монголо-татарское иго — завоевание Руси в XIII в. и последовавшая зависимость от ханов Золотой орды. Конкретнее: каков вклад в наш генофонд степных завоевателей этого и нескольких последующих веков? Естественно предположить, что они оставляли своих потомков в местном населении, были и смешанные браки, и переселения отдельных групп — наверное, ни у кого не вызывает сомнения, что при политическом подчинении одного народа другому происходит смешение их генофондов. Но вот в какой степени?
Завоеватели-монголы происходили из степей Центральной Азии. Поэтому нам следует определить, насколько русский генофонд стал похож на генофонд монголов и их соседей (центрально-азиатский). Если, скажем генофонд поляков (славянского народа, который монгольские завоевания затронули лишь отчасти, а трехсотлетнее иго не коснулось вовсе) окажется не похож на центрально-азиатский, а русский в какой-то мере к нему приближен, то эта близость может свидетельствовать о реальном влиянии ига. Точнее, наличие такого сходства может быть следствием и более древних миграций, зато если сходства нет, то это однозначно укажет на отсутствие монгольского «следа завоевателей». Впрочем, речь идет о правдоподобной модели, ареальность, конечно, сложнее. Но популяционная генетика прибегает к моделированию, чтобы получить четкий количественный ответ.
По такому типу маркеров, как мтДНК, народы Центральной Азии и Европы различаются четко: в первой почти все население (более 90%) обладает восточно-евразийскими гаплогруппами, тогда как в Европе еще большая часть (свыше 95%) — иными, западно-евразийскими. Значит, процент восточно-евразийских гапло-групп мтДНК в русском генофонде прямо укажет на вклад центрально-азиатского населения. Фактически эта доля составила 2%, т.е. величину почти столь же малую, как и в генофонде поляков (1,5%) или французов (0,5%).
Не ошиблись ли мы? Все использованные данные, т.е. частоты гаплогрупп мтДНК, получены по большим выборкам разными исследователями и поэтому вполне достоверны. Может быть, войска Чингисхана и Батыя состояли не столько из населения Центральной Азии, сколько из степных народов Южной Сибири? Но и там восточно-евразийские гаплогруппы составляют ныне пусть не 100%, а только 60-80%, что несопоставимо больше 2%.
Еще одно возражение: мтДНК наследуется по материнской линии, а «генетический вклад завоевателей» мог быть скорее по отцовской. Результаты изучения гаплогрупп Y хромосомы («мужская» линия наследования) также не показывают значительной доли «степных» генов в русском генофонде.
Любопытны данные по эпикантусу (Эпикантус — складка у внутреннего уголка глаза человека, образованная кожей верхнего века и прикрывающая слезный бугорок. Характерен для монголоидной и некоторых групп негроидной расы (прим. ред.) — типичнейшему признаку монголоидной расы, в особенности характерному как раз для степного населения Центральной Азии. Антропологическое исследование, проведенное на огромной выборке русских (несколько десятков тысяч человек) практически не выявило случаев выраженного эпикантуса.
Итак, какой бы признак мы ни взяли, видим: русские — типичные европейцы, а азиатское завоевание оставило след в их истории, но не в генофонде.
Не беремся говорить о России и русских в культурном, историческом, гуманитарном смысле. Однако биологически их генофонд не является промежуточным между европейским и азиатским, он — типичный европейский. Уточним: самый восточный из этого ряда, стоящий «на передовой». Отдельные азиатские влияния прослеживаются в нем больше, чем в западных соседях. Но базовый, главный вывод, который следует из проведенного исследования — практически полное отсутствие в русском генофонде монголоидного вклада. Как нам кажется, последствия ига применительно к рассматриваемой проблеме заключаются не в закреплении генов завоевателей, а в оттоке русского населения, изменении направлений его миграций, в результате—и потоков генов, что, в свою очередь, сказалось на генофонде, в какой-то степени перестроив его. Возможно, влияние ига сказалось лишь в небольшой степени и только в восточной части ареала. Но не заметно, чтобы интенсивность смешений русского населения с пришедшим с востока, превышала обычный уровень в зоне контакта двух народов.
Доктор биологических наук Елена БАЛАНОВСКАЯ,
кандидат биологических наук Олег БАЛАНОВСКИЙ,
Лаборатория популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра РАМН
"НАУКА В РОССИИ" № 2 (158) 2007
Автор Доктор биологических наук С. Б. Пашутин
Этнический полиморфизм
Считается, что расы возникли в результате накопления множества мелких генетических различий у жителей разных географических регионов. Пока люди жили вместе, появляющиеся у них мутации распространялись по всей группе. После разделения групп новые мутации в них возникали и накапливались независимо. Число накопленных различий между группами пропорционально времени, прошедшему с момента их разделения. Это позволяет датировать события популяционной истории: миграции, объединения этносов на одной территории и другие. Благодаря методу «молекулярных часов» палеогенетики смогли установить, что Homo sapiens как биологический вид образовался 130-150 тыс. лет назад в Юго-Восточной Африке. На тот момент предковая популяция современного человека не превышала двух тысяч одновременно живущих особей. Около 60-70 тыс. лет назад начались миграция человека разумного с африканской прародины и формирование ветвей, ведущих к современным расам и этносам.
После того как люди вышли из Африки и распространились по всему земному шару, они в течение многих поколений жили в сравнительной изоляции друг от друга и накапливали генетические различия. Эти различия достаточно выражены, чтобы по ним можно было определить этническую принадлежность человека, но они произошли не очень давно (по сравнению со временем образования вида) и потому неглубоки. Считается, что на долю расовых особенностей приходится около 10% от всех генетических различий между людьми на Земле (остальные 90% приходятся на индивидуальные различия). И все же за десятки тысяч лет человек сумел адаптироваться к разным средам обитания. На определенной географической территории выживали и закреплялись наиболее приспособленные к ней индивиды, все остальные или не выдерживали и уходили на поиски более комфортного места жительства, или деградировали и исчезали с исторической арены. Безусловно, подобная многовековая адаптация не могла не оставить оригинального отпечатка на генетическом аппарате представителей каждой расы и этноса.
Некоторые примеры генетических межрасовых различий хорошо известны. Гиполактазия - расстройство пищеварения, при котором в кишечнике не вырабатывается фермент лактаза для расщепления молочного сахара. От этого недуга страдает около трети взрослых украинцев и россиян. Дело в том, что изначально у всех людей выработка этого фермента прекращалась после окончания грудного вскармливания, а способность пить молоко появилась у взрослых в результате мутации. В Голландии, Дании или Швеции, где давно разводят молочные породы коров, 90% населения пьет молоко без какого-либо вреда для здоровья, а вот в Китае, где молочное скотоводство не развито, - только 2–5% взрослых.
Не менее известна ситуация с алкоголем. Его биотрансформация происходит в два этапа. На первом алкоголь-дегидрогеназа печени превращает спирт в ацетальдегид, вызывающий неприятные ощущения. На втором этапе другой фермент, ацетальдегиддегидрогеназа, окисляет альдегид. Скорость работы ферментов задается генетически. У азиатов распространено сочетание «медленных» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. Из-за этого спирт долго циркулирует в крови, и вместе с тем поддерживается высокая концентрация ацетальдегида. У европейцев обратное сочетание ферментов: и на первом, и на втором этапах они очень активны, то есть алкоголь расщепляется быстро и уровень ацетальдегида меньше.
У русских, как водится, свой путь. Половина россиян - носители европейских «алкогольных» генов. Зато у другой половины быстрая переработка этанола сочетается с медленным окислением ацетальдегида. Это позволяет им медленнее пьянеть, но при этом накапливать в крови больше токсичного альдегида. Подобное сочетание ферментов приводит к более высокому потреблению спиртного - со всеми последствиями сильной интоксикации.
По мнению ученых, у азиатских кочевников, знавших алкоголь только в виде перебродившего кобыльего молока, в процессе эволюции закрепился иной фермент, чем у оседлых европейцев, имеющих давнюю традицию производства более крепких напитков из винограда и зерна.
Следует отметить, что так называемые болезни цивилизации - ожирение, диабет, сердечно-сосудистые нарушения - появились в каком-то смысле из-за неумышленного пренебрежения собственными этническими особенностями, то есть стали расплатой за выживание в чужой среде обитания. Например, народы, живущие преимущественно в тропической зоне, потребляли пищу с низким содержанием холестерина и почти без соли. При этом у них с частотой до 40% присутствовали выгодные варианты генов, способствующие накоплению в организме холестерина или дефицитной соли. Однако при современном образе жизни эта особенность становится фактором риска атеросклероза, гипертонии или грозит избыточным весом. В европейской популяции подобные гены встречаются с частотой 5–15%. А у народов Крайнего Севера, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и сопутствующих заболеваний.
Весьма показательный и поучительный пример демонстрирует всему миру страна иммигрантов. Полный букет всех указанных выше патологических состояний, называемый еще метаболическим синдромом, - самое распространенное заболевание в США. Им страдает каждый пятый американец, а в отдельных этнических группах больные встречаются еще чаще. Остается лишь надеяться, что эффект «плавильного котла народов» распространится и на этнический генофонд, который сумеет приспособиться к природным особенностям этого региона и стилю жизни в зависимости от социально-экономических условий.
Пигментирование кожных покровов тоже может иметь отношение к «болезням цивилизации». Светлая кожа появилась в результате накопления мутаций у людей, сменивших южное местообитание на более удаленные, северные территории. Это помогло им компенсировать недостаток витамина D, который вырабатывается в организме под действием солнечных лучей. Темная кожа задерживает излучение, поэтому ее нынешние обладатели, оказавшись в северных регионах, в потенциально большей степени подвержены рахиту и, возможно, другим нарушениям из-за недостатка витамина D.
Таким образом, наследственный полиморфизм - это закономерный итог естественного отбора, когда в борьбе за существование человек благодаря случайным мутациям приспосабливался к внешней среде обитания и вырабатывал у себя различные механизмы защиты. Поскольку большинство народов, кроме самых крупных и рассеянных, жили в пределах одной географической зоны, приобретенные от поколения к поколению в течение тысячелетий признаки закреплялись генетически. В том числе и те признаки, которые на первый взгляд кажутся нежелательными или могут способствовать тяжелым заболеваниям. Подобный генетический компромисс, может быть, и безжалостен для отдельных индивидов, но способствует лучшей выживаемости популяции в конкретной внешней среде и сохранению вида в целом. Если какая-то мутация дает решающее репродуктивное преимущество, то ее частота в популяции будет стремиться к росту, даже если она приводит к болезням. В частности, носители дефектного гена серповидноклеточной анемии, живущие в странах Средиземноморского бассейна с широким распространением малярии, защищены сразу от этих двух болезней. Те, кто унаследовал от обоих родителей оба мутантных гена, не выживут из-за малокровия, а те, кто получил от отца с матерью две копии «нормального» гена, с большой долей вероятности умрут от малярии.
Оригинал записи и комментарии на