Мутаци нь эсийн ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. Хэт ягаан туяа, цацраг туяа (рентген туяа) гэх мэт нөлөөн дор үүсдэг. Тэд өвлөгдөж, байгалийн шалгарлын материал болдог.
Генийн мутаци- нэг генийн бүтцийн өөрчлөлт. Энэ нь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт юм: устгах, оруулах, орлуулах гэх мэт. Жишээлбэл, А-г Т-ээр солих. Шалтгаан нь ДНХ-ийн давхардлын (репликаци) зөрчлүүд юм. Жишээ нь: хадуур эсийн цус багадалт, фенилкетонури.
Хромосомын мутаци- хромосомын бүтцэд өөрчлөлт орох: хэсэг алдагдах, хэсэг хоёр дахин нэмэгдэх, хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх, хэсгийг өөр (гомолог бус) хромосом руу шилжүүлэх гэх мэт. Шалтгаан нь хөндлөн гарах үед гарсан зөрчил юм. Жишээ нь: Cry Cat Syndrome.
Геномын мутаци- хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Шалтгаан нь хромосомын ялгааг зөрчих явдал юм.
- Полиплоиди- олон өөрчлөлт (хэд хэдэн удаа, жишээлбэл, 12 → 24). Энэ нь амьтанд тохиолддоггүй, энэ нь хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг.
- Анеуплоиди- нэг эсвэл хоёр хромосомын өөрчлөлт. Жишээлбэл, нэг нэмэлт хорин нэгдүгээр хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (нийт хромосомын тоо 47).
Цитоплазмын мутаци- митохондри ба пластидын ДНХ-ийн өөрчлөлт. Тэд зөвхөн эмэгтэй шугамаар дамждаг, учир нь эр бэлгийн эсийн митохондри ба пластидууд зигота руу ордоггүй. Ургамлын жишээ бол олон янз байдал юм.
Соматик- соматик эсийн мутаци (биеийн эсүүд; дээрх дөрвөн төрлүүд байж болно). Бэлгийн нөхөн үржихүйн үед тэд удамшдаггүй. Ургамлын ургамлын үржлийн үед, коелентерат (гидра) -д нахиалах, хуваагдах үед дамждаг.
Уургийн нийлэгжилтийг хянадаг ДНХ-ийн бүс дэх нуклеотидын зохион байгуулалтыг зөрчсөний үр дагаврыг тайлбарлахад хоёроос бусад нь доорх ойлголтуудыг ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" эдгээр хоёр ойлголтыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) полипептидийн анхдагч бүтцийг зөрчих
2) хромосомын ялгаа
3) уургийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт
4) генийн мутаци
5) хөндлөн гарах
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Полиплоид организмууд үүсдэг
1) геномын мутаци
3) генийн мутаци
4) хосолсон хувьсах чадвар
Хариулт
Хувьсах шинж чанар ба түүний төрлүүдийн хоорондын хамаарлыг тогтооно: 1) цитоплазм, 2) хосолсон.
A) мейоз дахь хромосомын бие даасан тусгаарлах үед үүсдэг
B) митохондрийн ДНХ-ийн мутацийн үр дүнд үүсдэг
B) хромосомын огтлолцлын үр дүнд үүсдэг
D) пластидын ДНХ-ийн мутацийн үр дүнд илэрдэг
D) бэлгийн эсүүд санамсаргүй тохиолдох үед үүсдэг
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Даун синдром нь мутацийн үр дагавар юм
1) геном
2) цитоплазм
3) хромосомын
4) рецессив
Хариулт
1. Мутацийн шинж чанар ба түүний төрлүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) удамшлын, 2) хромосомын, 3) геномын
A) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
B) хромосомын бүтцийн өөрчлөлт
B) цөм дэх хромосомын тоо өөрчлөгдөх
D) полиплоиди
D) генийн байршлын дарааллын өөрчлөлт
Хариулт
2. Мутацийн шинж чанар, төрлүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) ген, 2) геном, 3) хромосом. 1-3 хүртэлх тоог үсгүүдэд тохирсон дарааллаар бич.
A) хромосомын хэсгийг устгах
B) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
C) хромосомын гаплоид багцын олон тооны өсөлт
D) аневлоиди
D) хромосом дахь генийн дарааллын өөрчлөлт
E) нэг нуклеотидын алдагдал
Хариулт
Гурван сонголтыг сонгоно уу. Геномын мутаци юугаараа онцлог вэ?
1) ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
2) диплоид багц дахь нэг хромосомын алдагдал
3) хромосомын тоо хэд дахин нэмэгддэг
4) нийлэгжсэн уургийн бүтцийн өөрчлөлт
5) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
6) кариотип дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх
Хариулт
1. Хувьсах шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь геномын өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) шинж чанарын урвалын нормоор хязгаарлагддаг
2) хромосомын тоо нэмэгдэж, гаплоид нь олон дахин нэмэгддэг
3) нэмэлт X хромосом гарч ирнэ
4) бүлгийн шинж чанартай байдаг
5) Y хромосомын алдагдал ажиглагдаж байна
Хариулт
2. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) эсийн хуваагдлын үед гомолог хромосомын ялгааг зөрчих
2) хуваагдлын голыг устгах
3) гомолог хромосомын нэгдэл
4) хромосомын тооны өөрчлөлт
5) ген дэх нуклеотидын тоог нэмэгдүүлэх
Хариулт
3. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
2) хромосомын олон тооны өсөлт
3) хромосомын тоо буурах
4) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
5) гомолог хромосомыг салгахгүй байх
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Рецессив генийн мутаци өөрчлөгддөг
1) хувь хүний хөгжлийн үе шатуудын дараалал
2) ДНХ-ийн хэсэг дэх гурвалсан хүүхдийн найрлага
3) соматик эс дэх хромосомын багц
4) аутосомын бүтэц
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Цитоплазмын хэлбэлзэл нь үүнээс үүдэлтэй
1) мейозын хуваагдал тасалдсан
2) Митохондрийн ДНХ мутацид орж болно
3) аутосомуудад шинэ аллель гарч ирдэг
4) бордох чадваргүй бэлгийн эсүүд үүсдэг
Хариулт
1. Хувьсах байдлын шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь хромосомын өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын хэсэг алдагдах
2) хромосомын хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх
3) кариотип дахь хромосомын тоо буурах
4) нэмэлт X хромосомын харагдах байдал
5) хромосомын хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх
Хариулт
2. Хоёроос бусад доорх бүх шинж тэмдгүүд нь хромосомын мутацийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий жагсаалтаас "хасах" хоёр нэр томъёог тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын тоо 1-2-оор нэмэгдсэн
2) ДНХ-ийн нэг нуклеотид нөгөөгөөр солигдоно
3) нэг хромосомын хэсэг нөгөө рүү шилждэг
4) хромосомын хэсэг алдагдсан
5) хромосомын хэсэг нь 180 ° эргэлддэг
Хариулт
3. Хромосомын өөрчлөлтийг тодорхойлоход доорх хоёр шинж чанараас бусад бүх шинж чанаруудыг ашигладаг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын хэсгийг хэд хэдэн удаа үржүүлэх
2) нэмэлт аутосомын харагдах байдал
3) нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
4) хромосомын төгсгөлийн хэсгийн алдагдал
5) хромосом дахь генийг 180 градусаар эргүүлэх
Хариулт
БИД БҮРТГҮҮЛНЭ
1) ижил хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
2) үр хөврөлийн эсийн хромосомын тоо буурах
3) соматик эс дэх хромосомын тоог нэмэгдүүлэх
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Митохондри дахь ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт нь ямар төрлийн мутаци вэ?
1) геном
2) хромосомын
3) цитоплазм
4) хосолсон
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Шөнийн гоо үзэсгэлэн ба snapdragon-ийн олон янз байдал нь хувьсах чадвараар тодорхойлогддог
1) хосолсон
2) хромосомын
3) цитоплазм
4) генетик
Хариулт
1. Хувьсах байдлын шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь генийн өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) бордооны үед бэлгийн эсүүдийн нэгдлээс үүдэлтэй
2) гурвалсан дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй
3) кроссинг-оверын үед генийг дахин нэгтгэх явцад үүсдэг
4) генийн доторх өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог
5) нуклеотидын дараалал өөрчлөгдөх үед үүсдэг
Хариулт
2. Доорх хоёр шинж чанараас бусад нь генийн мутацийн шалтгаан болдог. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" эдгээр хоёр ойлголтыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) гомолог хромосомын нэгдэл, тэдгээрийн хоорондын генийн солилцоо
2) ДНХ-ийн нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих
3) нуклеотидын холболтын дарааллын өөрчлөлт
4) генотип дэх нэмэлт хромосомын харагдах байдал
5) уургийн анхдагч бүтцийг кодлодог ДНХ-ийн бүсэд нэг гурвалсан алдагдал
Хариулт
3. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг генийн мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хос нуклеотидыг солих
2) ген дотор зогсох кодон үүсэх
3) ДНХ дахь бие даасан нуклеотидын тоог хоёр дахин нэмэгдүүлэх
4) хромосомын тоо нэмэгдэх
5) хромосомын хэсэг алдагдах
Хариулт
4. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг генийн мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ДНХ-д нэг гурвалсан нэмэх
2) аутосомын тоо нэмэгдэх
3) ДНХ дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
4) ДНХ дахь бие даасан нуклеотидын алдагдал
5) хромосомын тоог олон удаа нэмэгдүүлэх
Хариулт
5. Доорх хоёроос бусад бүх шинж чанарууд нь генийн мутацийн хувьд түгээмэл байдаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) полиплоид хэлбэрүүд үүсэх
2) ген дэх нуклеотидын санамсаргүй хоёр дахин нэмэгдэх
3) хуулбарлах явцад нэг гурвалсан алдагдал
4) нэг генийн шинэ аллель үүсэх
5) мейоз дахь гомолог хромосомын ялгааг зөрчих
Хариулт
БҮРДҮҮЛЭХ 6:
1) нэг хромосомын хэсэг нөгөө рүү шилждэг
2) ДНХ-ийн хуулбарлах үед үүсдэг
3) хромосомын нэг хэсэг алдагдсан
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Полиплоид улаан буудайн сортууд нь хувьсах чадварын үр дүн юм
1) хромосом
2) өөрчлөлт
3) генетик
4) геном
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Үржүүлэгчид мутацийн улмаас улаан буудайн полиплоид сорт авах боломжтой
1) цитоплазм
2) генетик
3) хромосомын
4) геном
Хариулт
Онцлог шинж чанар ба мутацийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) геном, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог зөв дарааллаар бич.
A) хромосомын тоо хэд дахин нэмэгдэх
B) хромосомын хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх
B) гомолог бус хромосомын хэсгүүдийн солилцоо
D) хромосомын төв хэсгийн алдагдал
D) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
E) хромосомын тооны олон өөрчлөлт
Хариулт
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Үүний үр дүнд ижил генийн янз бүрийн аллелийн харагдах байдал үүсдэг
1) шууд бус эсийн хуваагдал
2) өөрчлөлтийн хэлбэлзэл
3) мутацийн үйл явц
4) хосолсон хувьсах чадвар
Хариулт
Доор жагсаасан хоёр нэр томъёоноос бусад бүх нэр томъёог генетикийн материалын өөрчлөлтөөр мутацийг ангилахад ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "хасах" хоёр нэр томъёог тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) геном
2) үүсгэгч
3) хромосомын
4) аяндаа
5) генетик
Хариулт
Мутацийн төрлүүд ба тэдгээрийн шинж чанар, жишээнүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно уу: 1) геном, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) мейозын эмгэгийн үр дүнд нэмэлт хромосомын алдагдал эсвэл харагдах байдал
B) генийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг
C) жишээ нь эгэл биетэн ба ургамлын полиплоиди юм
D) хромосомын хэсгийн давхардал, алдагдал
D) гайхалтай жишээ бол Дауны хам шинж юм
Хариулт
Удамшлын өвчний ангилал ба тэдгээрийн жишээнүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) генетик, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) гемофили
B) альбинизм
B) өнгөний харалган байдал
D) "муурын уйлах" синдром
D) фенилкетонури
Хариулт
Өгөгдсөн бичвэрээс гурван алдааг олж, алдаатай өгүүлбэрийн тоог тэмдэглэ.(1) Мутаци нь генотипийн санамсаргүй тохиолдох байнгын өөрчлөлт юм. (2) Генийн мутаци нь ДНХ-ийн молекулуудын давхардлын явцад гарсан "алдаа"-ны үр дүн юм. (3) Геномын мутаци нь хромосомын бүтцэд өөрчлөлт ороход хүргэдэг. (4) Олон таримал ургамал нь полиплоид юм. (5) Полиплоид эсүүд нэгээс гурван нэмэлт хромосом агуулдаг. (6) Полиплоид ургамал нь илүү хүчтэй өсөлттэй, том хэмжээтэй байдаг. (7) Полиплоиди нь ургамал, амьтны үржлийн аль алинд өргөн хэрэглэгддэг.
Хариулт
"Хувьсах байдлын төрлүүд" хүснэгтэд дүн шинжилгээ хий. Үсгээр заасан нүд бүрийн хувьд өгөгдсөн жагсаалтаас харгалзах ойлголт эсвэл харгалзах жишээг сонгоно уу.
1) соматик
2) генетик
3) нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих
4) хромосомын хэсэг дэх генийн давхардал
5) нуклеотидын нэмэлт буюу алдагдал
6) гемофили
7) өнгөний харалган байдал
8) хромосомын багц дахь трисоми
Хариулт
© Д.В. Поздняков, 2009-2019
Мутаци гэсэн үг ДНХ-ийн хэмжээ, бүтцийн өөрчлөлтэс эсвэл организмд. Өөрөөр хэлбэл, мутаци нь генотипийн өөрчлөлт юм. Генотипийн өөрчлөлтийн нэг онцлог нь митоз эсвэл мейозын үр дүнд үүссэн энэхүү өөрчлөлт нь дараагийн үеийн эсүүдэд дамжих боломжтой байдаг.
Ихэнх тохиолдолд мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг бага зэрэг өөрчлөх (нэг генийн өөрчлөлт) гэсэн үг юм. Эдгээр нь гэж нэрлэгддэг зүйл юм. Гэсэн хэдий ч эдгээрээс гадна өөрчлөлт нь ДНХ-ийн том хэсгүүдэд нөлөөлөх, эсвэл хромосомын тоо өөрчлөгдөх үед бас байдаг.
Мутацийн үр дүнд бие нь гэнэт шинэ шинж чанарыг бий болгож болно.
Мутаци нь үе дамжсан шинэ шинж тэмдгүүдийн илрэлийн шалтгаан болдог гэсэн санааг анх 1901 онд Уго де Врис илэрхийлсэн. Дараа нь Дрозофилагийн мутацийг Т.Морган болон түүний сургууль судалжээ.
Мутаци - хор хөнөөл эсвэл ашиг тус уу?
ДНХ-ийн "ач холбогдолгүй" (чимээгүй) хэсгүүдэд тохиолддог мутаци нь организмын шинж чанарыг өөрчилдөггүй бөгөөд үеэс үед амархан дамждаг (байгалийн шалгарал тэдгээрт нөлөөлөхгүй). Ийм мутаци нь төвийг сахисан гэж үзэж болно. Генийн хэсгийг ижил утгатайгаар сольсон тохиолдолд мутаци нь мөн төвийг сахисан байдаг. Энэ тохиолдолд тодорхой бүс дэх нуклеотидын дараалал өөр байх боловч ижил уураг (ижил төрлийн амин хүчлийн дараалалтай) нийлэгдэнэ.
Гэсэн хэдий ч мутаци нь чухал генд нөлөөлж, нийлэгжсэн уургийн амин хүчлийн дарааллыг өөрчилж, улмаар организмын шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Дараа нь популяцийн мутацийн концентраци тодорхой түвшинд хүрвэл энэ нь нийт популяцийн онцлог шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэнэ.
Амьд байгальд мутаци нь ДНХ-ийн алдаанаас үүсдэг тул тэдгээр нь бүгд априори хортой байдаг. Ихэнх мутаци нь организмын амьдрах чадварыг бууруулж, янз бүрийн өвчин үүсгэдэг. Соматик эсүүдэд тохиолддог мутаци нь дараагийн удамд дамждаггүй боловч митозын үр дүнд тодорхой эд эсийг бүрдүүлдэг охин эсүүд үүсдэг. Ихэнхдээ соматик мутаци нь янз бүрийн хавдар болон бусад өвчин үүсэхэд хүргэдэг.
Үр хөврөлийн эсэд үүссэн мутаци нь дараагийн удамд дамждаг. Байгаль орчны тогтвортой нөхцөлд генотипийн бараг бүх өөрчлөлт нь хортой байдаг. Гэхдээ хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал өөрчлөгдвөл урьд өмнө нь хортой мутаци ашигтай болж магадгүй юм.
Жишээлбэл, шавьжны богино далавчтай болсон мутаци нь хүчтэй салхигүй газар амьдардаг хүн амд хор хөнөөл учруулах магадлалтай. Энэ мутаци нь гажиг эсвэл өвчинтэй төстэй байх болно. Үүнийг эзэмшдэг шавжнууд хослох түнш олоход бэрхшээлтэй тулгарах болно. Гэхдээ тухайн газарт илүү хүчтэй салхи үлээж эхэлбэл (жишээлбэл, түймрийн улмаас ойн хэсэг устаж үгүй болсон) урт далавчтай шавжнууд салхинд хийсэх бөгөөд энэ нь илүү хэцүү байх болно. тэднийг хөдөлгөх. Ийм нөхцөлд богино далавчтай хүмүүс давуу талтай байж болно. Тэд урт далавчнаас илүү олон удаа хамтрагч, хоол хүнс олох болно. Хэсэг хугацааны дараа популяцид богино далавчтай мутантууд нэмэгдэнэ. Тиймээс мутаци тогтож, хэвийн болно.
Мутаци нь байгалийн шалгарлын үндэс бөгөөд энэ нь тэдний гол ашиг тус юм. Биеийн хувьд дийлэнх тооны мутаци нь хортой байдаг.
Яагаад мутаци үүсдэг вэ?
Байгалийн хувьд мутаци нь санамсаргүй, аяндаа тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, ямар ч ген хэзээ ч мутацид орж болно. Гэсэн хэдий ч мутацийн давтамж нь өөр өөр организм, эсүүдэд өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, энэ нь амьдралын мөчлөгийн үргэлжлэх хугацаатай холбоотой: богино байх тусам мутаци ихэвчлэн тохиолддог. Тиймээс мутаци нь эукариот организмаас хамаагүй илүү бактериудад тохиолддог.
Үүнээс бусад нь аяндаа үүссэн мутаци(байгалийн нөхцөлд тохиолддог) байдаг өдөөгдсөн(лабораторийн нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны тааламжгүй нөхцөлд байгаа хүн) мутаци.
Үндсэндээ мутаци нь репликаци (давхардах), ДНХ-ийн засвар (сэргээх), тэгш бус кроссинг, мейоз дахь хромосомын буруу тусгаарлалт гэх мэт алдааны үр дүнд үүсдэг.
Ингэж гэмтсэн ДНХ-ийн хэсгүүдийг эсэд байнга сэргээдэг (засдаг). Гэсэн хэдий ч янз бүрийн шалтгааны улмаас засварын механизм эвдэрсэн бол ДНХ-ийн алдаа үлдэж, хуримтлагдана.
Хуулбарлах алдааны үр дүн нь ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нэг нуклеотидыг нөгөө нуклеотидоор солих явдал юм.
Мутаци юунд хүргэдэг вэ?
Мутацийн түвшин нэмэгдэх нь рентген туяа, хэт ягаан туяа, гамма туяанаас үүдэлтэй. Мутагенуудад α- ба β-бөөмүүд, нейтронууд, сансрын цацраг (эдгээр нь бүгд өндөр энергитэй бөөмс) орно.
Мутаген- энэ нь мутаци үүсгэж болох зүйл юм.
Төрөл бүрийн цацраг туяанаас гадна олон тооны химийн бодисууд мутаген нөлөөтэй байдаг: формальдегид, колхицин, тамхины бүрэлдэхүүн хэсэг, пестицид, хадгалалтын бодис, зарим эм гэх мэт.
Нэвтэрхий толь бичиг YouTube
1 / 5
✪ Эрдэмтдийг шоконд оруулсан хүний 5 АЙМШИГТАЙ мутаци
✪ Мутацийн төрлүүд. Генийн мутаци
✪ ХҮНИЙ 10 ГАЛЗООР МУТАЦ
✪ Мутацийн төрлүүд. Геномын болон хромосомын мутаци
✪ Биологийн хичээл No53. Мутаци. Мутацийн төрлүүд.
Хадмал орчуулга
Ник Вуйчич Тетра-Амелийн хам шинж хэмээх ховор удамшлын өвчинтэй төрсөн. Хүүгийн бүтэн гар, хөл дутуу байсан ч хоёр хөлийн хуруутай нэг хагас хөлтэй байсан; Энэ нь хүүд хуруугаа мэс заслын аргаар салгасны дараа алхаж, сэлж, скейтборд хийж, компьютер дээр ажиллаж, бичиж сурах боломжийг олгосон. Хүүхэд байхдаа хөгжлийн бэрхшээлтэй тулгарсны дараа тэрээр хөгжлийн бэрхшээлтэй амьдарч сурч, бусадтай туршлагаа хуваалцаж, дэлхийд алдартай урам зоригийн илтгэгч болсон. 2012 онд Ник Вуйчич гэрлэжээ. Дараа нь хосууд үнэхээр эрүүл 2 хүүтэй болжээ. 2015 онд Египтэд нэг нүд нь духандаа голтой хүүхэд мэндэлжээ. Эмч нар шинэ төрсөн хүүг Грекийн домог судлалын нэг нүдтэй аварга хүмүүсээс нэрлэсэн ер бусын өвчин болох циклопи өвчтэй гэж мэдэгджээ. Энэ өвчин нь эхийн хэвлийд цацраг туяанд өртсөний үр дагавар байв. Циклопи бол ургийн гажиг үүсэх хамгийн ховор хэлбэрүүдийн нэг юм. Ийм өвчтэй төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн зүрх, бусад эрхтнүүдийн гэмтэл зэрэг бусад ноцтой гажигтай байдаг тул төрсний дараа удалгүй нас бардаг. АНУ-ын Айова мужид маш ер бусын өвчтэй гэж оношлогдсон Исаак Браун амьдардаг. Энэ өвчний мөн чанар нь хүүхэд өвдөхгүй байх явдал юм. Үүнээс болж Исаакийн эцэг эх нь хүүхдэд ноцтой гэмтэл учруулахгүйн тулд хүүгээ байнга хянаж байхаас өөр аргагүй болдог. Хүүгийн өвдөлтийг мэдрэхгүй байгаа нь удамшлын ховор өвчний үр дагавар юм. Мэдээжийн хэрэг, хүү бэртэх үед тэр өвдөлтийг мэдэрдэг, зөвхөн эдгээр мэдрэмжүүд нь бусад хүмүүсээс хэд дахин сул байдаг. Исаак хөлөө хугалсны дараа ердийнх шигээ алхаж чадахгүй байсан ч өвдөлтгүй байсан тул хөлөнд нь ямар нэг зүйл буруу байгааг ойлгов. Хүүхэд өвдөлт мэдрэхгүй байгаагаас гадна үзлэг хийх явцад тэрээр анидроз, өөрөөр хэлбэл өөрийн биеийн температурыг зохицуулах чадваргүй болох нь тогтоогджээ. Одоогоор мэргэжилтнүүд хүүгийн ДНХ-ийн дээжийг судалж, генийн согогийг олж, ийм өвчнийг эмчлэх аргыг боловсруулж байна. Габби Уильямс хэмээх бяцхан Америк охин ховор тохиолддог өвчинтэй. Тэр үүрд залуу хэвээр байх болно. Одоо тэр 11 настай, 5 кг жинтэй. Үүний зэрэгцээ тэрээр хүүхдийн нүүр царай, биетэй. Түүний хачирхалтай хазайлтыг Бенжамин Баттоны жинхэнэ түүх гэж нэрлэсэн, учир нь охин дөрвөн жилийн дараа нэг насаар хөгширдөг. Энэ бол олон арван мэргэжилтнүүд тархиа гашилгаж буй гайхалтай үзэгдэл юм. Түүнийг төрөхдөө нил ягаан, хараагүй байсан. Шинжилгээгээр тархины гажигтай, харааны мэдрэл нь гэмтсэн байна. Тэрээр зүрхний хоёр гажигтай, тагнай сэтэрхий, залгих рефлекс хэвийн бус байдаг тул зөвхөн хамрын гуурсаар хоол идэж чаддаг. Охин ч бас огт хэлгүй байна. Хүүхэд зөвхөн уйлж эсвэл заримдаа инээмсэглэж чаддаг. ДНХ-д ямар ч хазайлт байхгүй, гэхдээ Габби бусад хүмүүстэй харьцуулахад бараг хөгширдөггүй бөгөөд шалтгаан нь юу болохыг хэн ч мэдэхгүй. Хавьер Ботет Марфаны хам шинж гэгддэг удамшлын ховор өвчнөөр шаналж байна. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс өндөр, туранхай, гар, хуруу нь сунасан байдаг. Тэдний яс нь зөвхөн уртассан төдийгүй гайхалтай уян хатан чанартай байдаг. Марфаны хам шинжээр шаналж буй хүмүүс эмчилгээ, анхаарал халамжгүй бол дөчин наснаас хойш амьдрах нь ховор гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хавьер Ботет 2 метр өндөр, ердөө 45 кг жинтэй. Эдгээр тодорхой гадаад өгөгдөл, бие махбодийн бүтэц, генетикийн системийн онцлог нь Ботетийг аймшгийн киноны "хүмүүсийн нэг" болоход тусалсан. Тэрээр "Report" гурамсан киноны аймшигт туранхай зомби, мөн "Mom", "Crimson Peak", "The Conjuring 2" зэрэг кинонд аймшигтай сүнснүүдийн дүрд тоглосон.
Мутацийн шалтгаанууд
Мутаци нь хуваагдана аяндааТэгээд өдөөгдсөн. Аяндаа үүсэх мутаци нь хүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа үүсдэг. 10 − 9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10 − 12 (\displaystyle 10^(-12))организмын эсийн үеийн нуклеотид тутамд.
Өдөөгдсөн мутаци гэдэг нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллийн үед тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.
Амьд эсэд тохиолддог үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, ДНХ-ийн засварын эмгэг, транскрипц, генетикийн рекомбинац юм.
Мутаци ба ДНХ-ийн хуулбар хоорондын хамаарал
Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн явцад үүсдэг мутаци үүсгэдэг. Жишээлбэл, гуанины эсрэг цитозины деаминжуулалтын улмаас урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулах боломжтой (каноник C-G хосын оронд U-G хос үүсдэг). Урацилын эсрэг ДНХ-ийн репликацийн үед аденин шинэ гинжин хэлхээнд орж, U-A хос үүсч, дараагийн репликацийн үед Т-А хосоор солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидинээр солих эсвэл өөр пуринтай пурин).
Мутаци ба ДНХ-ийн рекомбинацийн хоорондын хамаарал
Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус хөндлөн огтлолцол нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан хромосом дээр анхны генийн хэд хэдэн хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд давхардал, нөгөөд нь устгал үүсдэг.
Мутаци ба ДНХ-ийн засварын хоорондын хамаарал
Мутагенезийн таутомерийн загвар
Суурь орлуулах мутаци үүсэх нэг шалтгаан нь цитозинаас тимин рүү шилжихэд хүргэдэг 5-метилцитозины дезаминжилт гэж үздэг. Эсрэг талын цитозины деаминизаци хийснээр урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулах боломжтой (каноник C-G хосын оронд U-G хос үүсдэг). Урацилын эсрэг ДНХ-ийн репликацийн үед аденин шинэ гинжин хэлхээнд орж, U-A хос үүсч, дараагийн репликацийн үед Т-А хосоор солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидинээр солих эсвэл өөр пуринтай пурин).
Мутацийн ангилал
Янз бүрийн шалгуур дээр үндэслэн мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Моллер генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанарын дагуу мутацыг хуваахыг санал болгов. гипоморф(өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн бага уургийн бүтээгдэхүүн нийлэгждэг), аморф(мутаци нь генийн үйл ажиллагааг бүрэн алдсан мэт харагддаг, жишээ нь. цагаанДрозофилад), антиморфик(мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.
Орчин үеийн боловсролын уран зохиолд бие даасан ген, хромосом, геномын бүтцийн өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.
- геном;
- хромосомын;
- генетик.
Цэгэн мутаци буюу дан суурь орлуулалт нь нэг азотын суурь нөгөөгөөр солигдох замаар тодорхойлогддог ДНХ эсвэл РНХ-ийн мутацийн нэг төрөл юм. Энэ нэр томъёо нь нуклеотидын хос орлуулалтад мөн хамаарна. Цэгийн мутаци гэдэг нэр томьёо нь нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын оруулах, устгахыг агуулдаг. Хэд хэдэн төрлийн цэгийн мутаци байдаг.
Мөн нарийн төвөгтэй мутаци үүсдэг. Эдгээр нь ДНХ-ийн нэг хэсэг нь өөр урттай, өөр нуклеотидын найрлагаар солигдох үед үүсдэг өөрчлөлтүүд юм.
Цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн нийлэгжилтийг зогсоож чадах ДНХ молекулын эсрэг гэмтлийн эсрэг гарч ирж болно. Жишээлбэл, циклобутан пиримидин димерүүдийн эсрэг. Ийм мутацийг зорилтот мутаци гэж нэрлэдэг ("зорилтот" гэсэн үгнээс). Циклобутан пиримидин димерүүд нь зорилтот суурь орлуулах мутаци болон зорилтот хүрээ шилжүүлэх мутацыг хоёуланг нь үүсгэдэг.
Заримдаа цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн гэмтэлгүй гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд ихэвчлэн фотодимерүүдийн жижиг ойролцоо тохиолддог. Ийм мутацийг зорилтот бус суурь орлуулах мутаци буюу зорилтот хүрээний шилжилтийн мутаци гэж нэрлэдэг.
Мутагентай харьцсан даруйдаа цэгийн мутаци үүсдэггүй. Заримдаа тэд олон арван хуулбарлах мөчлөгийн дараа гарч ирдэг. Энэ үзэгдлийг хожимдсон мутаци гэж нэрлэдэг. Хорт хавдар үүсэх гол шалтгаан болох геномын тогтворгүй байдлын улмаас зорилтот бус, хожимдсон мутацийн тоо эрс нэмэгддэг.
Цэгэн мутацийн генетикийн дөрвөн үр дагавар байдаг: 1) генетикийн кодын доройтлын улмаас кодоны утгыг хадгалах (ижил утгатай нуклеотидын орлуулалт), 2) кодоны утгын өөрчлөлт, аминыг солиход хүргэдэг. полипептидийн гинжин хэлхээний харгалзах газар дахь хүчил (заавал мутаци), 3) дутуу дуусгавар болох утгагүй кодон үүсэх (утгагүй мутаци). Генетик кодонд гурван утгагүй кодон байдаг: хув - UAG, ocher - UAA ба опал - UGA (үүнтэй холбогдуулан утгагүй гурвалсан үүсэхэд хүргэдэг мутацуудыг бас нэрлэдэг - жишээлбэл, хув мутаци), 4) урвуу орлуулалт (кодоныг мэдрэхийн тулд кодоныг зогсооно).
By генийн илэрхийлэлд үзүүлэх нөлөө мутаци нь хоёр төрөлд хуваагдана: суурь хос орлуулах зэрэг мутациТэгээд унших хүрээ шилжүүлэх төрөл. Сүүлийнх нь нуклеотидын устгал эсвэл оруулга бөгөөд тэдгээрийн тоо нь гурвын үржвэр биш бөгөөд энэ нь генетик кодын гурвалсан шинж чанартай холбоотой юм.
Анхдагч мутацийг заримдаа гэж нэрлэдэг шууд мутаци, мөн генийн анхны бүтцийг сэргээдэг мутаци юм урвуу мутаци,эсвэл буцах. Мутантын генийн үйл ажиллагааг сэргээсний улмаас мутант организмын анхны фенотип рүү буцах нь ихэвчлэн жинхэнэ урвуу өөрчлөлтөөс биш, харин ижил генийн өөр хэсэг эсвэл бүр өөр аллелийн бус генийн мутацийн улмаас тохиолддог. Энэ тохиолдолд давтагдах мутацийг дарангуйлагч мутаци гэж нэрлэдэг. Мутантын фенотипийг дарангуйлдаг генетик механизм нь маш олон янз байдаг.
Бөөрний мутаци(спорт) - ургамлын өсөлтийн цэгүүдийн эсүүдэд тохиолддог байнгын соматик мутаци. Клональ өөрчлөлтөд хүргэдэг. Тэд ургамлын үржлийн үед хадгалагддаг. Таримал ургамлын олон сорт нь нахиалах мутаци юм.
Эс ба организмын мутацийн үр дагавар
Олон эсийн организм дахь эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг мутаци нь ихэвчлэн эсийг устгахад хүргэдэг (ялангуяа програмчлагдсан эсийн үхэл - апоптоз). Хэрэв эсийн доторх болон гаднах хамгаалалтын механизмууд мутацыг танихгүй бөгөөд эс хуваагдвал мутант ген нь эсийн бүх үр удамд дамждаг бөгөөд ихэнхдээ эдгээр бүх эсүүд өөр өөрөөр ажиллаж эхэлдэг.
Нэмж дурдахад нэг генийн өөр өөр ген, өөр өөр бүс нутгийн мутацийн давтамж нь байгалийн жамаараа өөр өөр байдаг. Дээд организмууд механизмдаа "зорилтот" (өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт тохиолддог) мутацыг ашигладаг болохыг бас мэддэг.
Мутаци нь эсийн ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. Хэт ягаан туяа, цацраг туяа (рентген туяа) гэх мэт нөлөөн дор үүсдэг. Тэд өвлөгдөж, байгалийн шалгарлын материал болдог. өөрчлөлтөөс ялгаатай
Генийн мутаци нь нэг генийн бүтцийн өөрчлөлт юм. Энэ нь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт юм: устгах, оруулах, орлуулах гэх мэт. Жишээ нь, А-г Т-ээр солих нь Шалтгаан: ДНХ-ийн хоёр дахин нэмэгдэх (репликаци) үед гарсан зөрчил. Жишээ нь: хадуур эсийн цус багадалт, фенилкетонури.
Хромосомын мутаци нь хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд юм: хэсэг алдагдах, хэсэг хоёр дахин нэмэгдэх, хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх, хэсгийг өөр (гомолог бус) хромосом руу шилжүүлэх гэх мэт. Шалтгаан нь хөндлөн гарах үед гарсан зөрчил юм. Жишээ нь: Cry Cat Syndrome.
Геномын мутаци нь хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Шалтгаан нь хромосомын ялгааг зөрчих явдал юм.
Полиплоиди - олон өөрчлөлт (хэд хэдэн удаа, жишээлбэл, 12 → 24). Энэ нь амьтанд тохиолддоггүй, энэ нь хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг.
Анеуплоиди нь нэг эсвэл хоёр хромосомын өөрчлөлт юм. Жишээлбэл, нэг нэмэлт хорин нэгдүгээр хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (нийт хромосомын тоо 47).
Цитоплазмын мутаци нь митохондри ба пластидын ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. Тэд зөвхөн эмэгтэй шугамаар дамждаг, учир нь эр бэлгийн эсийн митохондри ба пластидууд зигота руу ордоггүй. Ургамлын жишээ бол олон янз байдал юм.
Соматик - соматик эсийн мутаци (биеийн эсүүд; дээрх дөрвөн төрлүүд байж болно). Бэлгийн нөхөн үржихүйн үед тэд удамшдаггүй. Ургамлын ургамлын үржлийн үед, коелентерат (гидра) -д нахиалах, хуваагдах үед дамждаг.
|
Мутацийн төрлүүд |
ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт |
Уургийн бүтцийн өөрчлөлт |
|
СОЛИХ |
||
|
Кодоны утгыг өөрчлөхгүйгээр |
Кодон дахь нэг нуклеотидын орлуулалт |
Уураг өөрчлөгддөггүй |
|
Кодоны утгын өөрчлөлттэй (заавал мутаци) |
Нэг амин хүчлийг нөгөөгөөр солино |
|
|
Стоп кодон үүсэх үед (утгагүй мутаци) |
Пептидийн гинжин хэлхээний нийлэгжилт тасалдаж, богиноссон бүтээгдэхүүн үүсдэг |
|
|
INSERT |
||
|
3 нуклеотидын ДНХ-ийн фрагмент эсвэл 3 нуклеотидын олон тооны хэсгийг оруулах |
Полипептидийн гинж нь нэг буюу хэд хэдэн амин хүчлээр уртасдаг |
|
|
3-т хуваагддаггүй нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг оруулах |
||
|
ШАЛГАРУУЛАЛТ |
||
|
Унших хүрээг шилжүүлэхгүйгээр |
3 нуклеотидын ДНХ-ийн фрагмент эсвэл 3-ын үржвэртэй олон тооны нуклеотидын алдагдал |
Уураг нь нэг буюу хэд хэдэн амин хүчлээр богиносдог |
|
Унших хүрээний шилжилттэй |
3-т хуваагддаггүй нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын алдагдал |
Мутацийн талбайн дараах бүх кодонуудын утга өөрчлөгддөг тул амин хүчлүүдийн "санамсаргүй" дараалал бүхий пептид нийлэгждэг. |
Хэрэв бид эсийн нөхөн үржихүй ба тэдгээрийн боловсорч гүйцэх хоорондын хамаарлыг авч үзвэл соматик эсийн бүх генийг гурван том бүлэгт хувааж болно.
Нөхөн үржихүйг хянадаг генүүд буюу аутосинтетик генүүд (AS генүүд);
Эсийн тодорхой үйл ажиллагааг зохицуулдаг генүүд (хөдөлгөөн, ялгаралт, цочромтгой байдал, гадны биетийн хоол боловсруулах), эсвэл гетеросинтетик генүүд (HS генүүд);
Өөрийгөө хамгаалах мэдээлэл агуулсан генүүд (CC генүүд), жишээлбэл, эсийн амьсгалыг зохицуулдаг генүүд.
Эдгээр нэрс нь AS төрлийн эсийн бодисын солилцоо нь зөвхөн өөрийн төрлийн нөхөн үржихэд чиглэгддэг бөгөөд GS эсийн тусгай үйл ажиллагаа нь бүхэл бүтэн организмыг хадгалахад чиглэгддэг болохыг харуулж байна. Залуу эсүүдэд AC ба CC генийн идэвхжил үндсэндээ илэрдэг бол GS генүүд "унтаа" байдалд байдаг. Төлөвшөлтийг үргэлж зарим өдөөгч (хүчин зүйл) тодорхойлдог. Ялгах явцад GS генүүд аажмаар идэвхжиж, тусгай уургийн нийлэгжилт эхэлдэг. Дундаж боловсорч гүйцсэн эсүүдэд АС генүүд идэвхтэй хэвээр байгаа бөгөөд GS генийн идэвхжил аль хэдийн илэрсэн байна. Өөрөөр хэлбэл, эсийг нэгэн зэрэг нөхөн үржих, ургуулахын тулд тодорхой бодисын идэвхжил шаардлагатай. Үүний зэрэгцээ шинэ зохицуулалтын ген (зохицуулагч) идэвхждэг бөгөөд энэ нь эсийн доторх дарангуйлагчийн нийлэгжилтийг тодорхойлдог. Энэ дарангуйлагч нь AS гентэй холбогдож, тэдгээрийг блоклодог. Аажмаар AS генээр зохицуулагддаг нөхөн үржихүй зогсч, төлөвшсөн үхсэн эсүүд хуваагдах чадваргүй болдог.
Соматик мутаци нь хувь хүний хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд тохиолддог соматик эсийн удамшлын өөрчлөлт юм. Тэдгээр нь ихэвчлэн удамшдаггүй, гэхдээ мутацид өртсөн организм амьдрах хүртэл үлддэг. Энэ тохиолдолд тэдгээр нь зөвхөн мутант эсээс үүссэн эсийн тодорхой клонд өвлөгдөнө. Соматик эсийн генийн мутаци нь зарим тохиолдолд хорт хавдар үүсгэдэг гэдгийг мэддэг. Соматик эдэд тохиолддог мутацийг соматик мутаци гэж нэрлэдэг. Соматик эсүүд нь эсүүдийн бэлгийн бус нөхөн үржихүйн (хуваагдах) үр дүнд бий болсон популяцийг бүрдүүлдэг. Соматик мутаци нь эд эсэд генотипийн олон янз байдлыг үүсгэдэг, ихэвчлэн удамшдаггүй бөгөөд зөвхөн үүссэн хувь хүнээр хязгаарлагддаг. Соматик мутаци нь диплоид эсүүдэд тохиолддог тул тэдгээр нь зөвхөн давамгайлсан гентэй эсвэл рецессивтэй байдаг, гэхдээ гомозигот төлөвт байдаг. Хүний үр хөврөл үүсэхэд мутаци эрт тохиолдох тусам соматик эсийн хэмжээ их байх тусам нормоос хазайдаг. Хорт хавдар нь хорт хавдар үүсгэгч бодисуудаас үүдэлтэй бөгөөд тэдгээрийн дотор хамгийн сөрөг нь нэвтрэн орох цацраг, идэвхтэй химийн нэгдлүүд (бодисууд) бөгөөд соматик мутаци нь удамшдаггүй боловч тэдгээр нь үүссэн организмын нөхөн үржихүйн чадварыг бууруулдаг.
Хорт хавдар үүсэх нь хэвийн эсийг хорт хавдар болгон хувиргах, хорт хавдрын өсөлт, тархалтад хувь нэмэр оруулдаг гадаад болон дотоод хүчин зүйлсийг хэрэгжүүлэх механизм юм. Хорт хавдар үүсэх нь хоёр өөр бүлгийн үйл явцыг агуулдаг: эдгээр гэмтлийг гэмтээх, засах (эмгэг төрүүлэгч ба саноген). Эдгээр процессуудыг схемийн дагуу гурван түвшинд байрлуулж болно - эс, эрхтэн, организм, анхнаасаа бүх үйл явц нь хоорондоо уялдаа холбоотой бөгөөд дараалсан биш гэдгийг ойлгодог. Янз бүрийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй хорт хавдрын хөгжлийн үйл явц нь үндсэндээ ижил төстэй байдаг тул зарим ерөнхий дүгнэлтээр бид хорт хавдрын монопатогенетик шинж чанарын талаар ярьж болно.
Эсийн үндсэн дээр хорт хавдар үүсгэх механизм нь олон үе шаттай байдаг, өөрөөр хэлбэл хорт хавдар үүсгэх үндсэн үе шатууд (эхлэх, дэмжих) нь мөн хорт хавдар үүсгэгчийн чанарын шинж чанар, бие даасан эсийн шинж чанараас хамаардаг "дэд үе шатууд" байдаг. Ялангуяа тэдний эсийн мөчлөгийн үе шатууд. Хорт хавдрын гол санаачлага болох химийн болон физикийн хорт хавдар үүсгэх механизмыг зөвхөн үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг онцолж хялбаршуулсан схемээр дүрсэлж болно. Химийн болон цацрагийн хорт хавдар үүсгэгчийн аль алиных нь босго (зөвшөөрөгдсөн) концентраци байхгүй бөгөөд тэдгээрийг тодорхойлох боломжгүй гэж үздэг. Үүний шалтгаан нь хүрээлэн буй орчинд маш олон тооны хорт хавдар үүсгэгч бодисууд байдаг бөгөөд тэдгээрийн синергетик нөлөөг харгалзан үзэх шаардлагатай байдаг.
Бүх хорт хавдар үүсгэгч бодисыг гарал үүслээс нь хамааран экзоген ба эндоген гэсэн хоёр том бүлэгт хувааж болно. Гадны хорт хавдар үүсгэгчид. Экзоген бодисууд нь гадаад орчинд агуулагдах хорт хавдар үүсгэгч бодисуудыг агуулдаг. Зарим мэргэжилтэй хүмүүст хавдар үүсэх нь 18-р зуунд тэмдэглэгдсэн байдаг. Өөр өөр ангиллын нэгдлүүдийн олон төрлийн химийн бодисууд - нүүрсустөрөгчид, аминоазо нэгдлүүд, аминууд, флюоренууд гэх мэт нь хавдар үүсгэдэг болохыг тогтоожээ. Эндоген хорт хавдар үүсгэгчийн тухай сургаал нь Л.М.Шабад нарын бүтээлүүдээс туршилтын нотолгоог хүлээн авсан. хорт хавдраар нас барсан хүмүүсийн элэгний бензолын ханд дахь хорт хавдар үүсгэх идэвхийг илрүүлэх талаар. Энэхүү сургаал нь триптофан, метоксииндол, тирозин метаболитуудын анхилуун үнэрт деривативын хорт хавдар үүсгэгч идэвхжил, үүний дагуу янз бүрийн төрлийн хавдартай өвчтөнүүдэд үнэрт амин хүчлүүдийн гаж хувирал бодисын солилцоог илрүүлсэнтэй холбогдуулан тодорхой агуулгаар баяжуулсан.
Мутацийн шалтгаанууд
Мутаци нь хуваагдана аяндааТэгээд өдөөгдсөн. Аяндаа үүсэх мутаци нь хүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа тохиолддог бөгөөд эсийн үүсэлт тутамд нэг нуклеотидын давтамжтай байдаг.
Өдөөгдсөн мутаци гэдэг нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллийн үед тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.
Амьд эсэд тохиолддог үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, ДНХ-ийн засварын эмгэг, генетикийн рекомбинац юм.
Мутаци ба ДНХ-ийн хуулбар хоорондын хамаарал
Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн явцад үүсдэг мутаци үүсгэдэг. Жишээлбэл, түүний эсрэг талын цитозины деаминжилтын улмаас урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулж болно (каноник C-G хосын оронд U-G хос үүсдэг). Урацилын эсрэг ДНХ-ийн репликацийн үед аденин шинэ гинжин хэлхээнд орж, U-A хос үүсч, дараагийн репликацийн үед Т-А хосоор солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидинээр солих эсвэл өөр пуринтай пурин).
Мутаци ба ДНХ-ийн рекомбинацийн хоорондын хамаарал
Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус хөндлөн огтлолцол нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан хромосом дээр анхны генийн хэд хэдэн хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд давхардал, нөгөөд нь устгал үүсдэг.
Мутаци ба ДНХ-ийн засварын хоорондын хамаарал
ДНХ-ийн аяндаа гэмтэл нь нэлээд түгээмэл бөгөөд эс бүрт тохиолддог. Ийм эвдрэлийн үр дагаврыг арилгахын тулд тусгай засварын механизмууд байдаг (жишээлбэл, ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг хайчилж, анхны хэсгийг нь энэ газарт сэргээдэг). Ямар нэг шалтгаанаар засварын механизм ажиллахгүй эсвэл эвдрэлийг арилгах боломжгүй үед л мутаци үүсдэг. Засвар хийх үүрэгтэй уургийг кодлодог генүүдэд тохиолддог мутаци нь бусад генүүдийн мутацийн давтамжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлэх (мутатор нөлөө) эсвэл буурах (антимутатор нөлөө) үүсгэдэг. Тиймээс тайрах засварын системийн олон ферментийн генийн мутаци нь хүний соматик мутацийн давтамжийг огцом нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд ксеродерма пигментоз, арьсны хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.
Мутагенууд
Мутацийн давтамжийг ихээхэн нэмэгдүүлэх хүчин зүйлүүд байдаг - мутаген хүчин зүйлүүд. Үүнд:
- химийн мутагенууд - мутаци үүсгэдэг бодисууд;
- физик мутагенууд - ионжуулагч цацраг, түүний дотор байгалийн дэвсгэр цацраг, хэт ягаан туяа, өндөр температур гэх мэт.
- биологийн мутагенууд - жишээ нь ретровирус, ретротранспозон.
Мутацийн ангилал
Янз бүрийн шалгуур дээр үндэслэн мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Моллер генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанарын дагуу мутацыг хуваахыг санал болгов. гипоморф(өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн бага уургийн бүтээгдэхүүн нийлэгждэг), аморф(мутаци нь генийн үйл ажиллагааг бүрэн алдсан мэт харагддаг, жишээ нь. цагаанДрозофилад), антиморфик(мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.
Орчин үеийн боловсролын уран зохиолд бие даасан ген, хромосом, геномын бүтцийн өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.
- геном;
- хромосомын;
- генетик.
Эс ба организмын мутацийн үр дагавар
Олон эсийн организм дахь эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг мутаци нь ихэвчлэн эсийг устгахад хүргэдэг (ялангуяа програмчлагдсан эсийн үхэл - апоптоз). Хэрэв эсийн доторх болон гаднах хамгаалалтын механизмууд мутацыг танихгүй бөгөөд эс хуваагдвал мутант ген нь эсийн бүх үр удамд дамждаг бөгөөд ихэнхдээ эдгээр бүх эсүүд өөр өөрөөр ажиллаж эхэлдэг.
Нэмж дурдахад нэг генийн өөр өөр ген, өөр өөр бүс нутгийн мутацийн давтамж нь байгалийн жамаараа өөр өөр байдаг. Дээд организмууд дархлааны механизмд "зорилтот" (өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт тохиолддог) мутацыг ашигладаг болохыг мэддэг. Тэдгээрийн тусламжтайгаар олон төрлийн лимфоцитын клонууд үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд бие махбодид үл мэдэгдэх шинэ өвчинд дархлааны хариу урвал өгөх чадвартай эсүүд үргэлж байдаг. Тохиромжтой лимфоцитууд нь эерэг сонголтонд хамрагдаж, дархлаа судлалын ой санамжийг бий болгодог. (Юрий Чайковскийн бүтээлүүд нь бусад төрлийн мутацийн тухай өгүүлдэг.)